Genetiniai tyrimai

#325
QUOTE(lioniukė @ 2016 01 27, 16:11)
Laba diena, gal teko kam būti pas gydyt. KRASOVSKAJA GENETIKOS CENTRE? g.gif  jeigu apmokama pagal amžių iš ligonių kasų, ar patartumėte atsiskaityti su gydytoja papildomai, nes visokių atsiliepimų teko girdėti ax.gif gal atydžiau apžiūrėtų, nors mano nuomonė turėtų tokioje įstaigoje atidumas būti visoms didelis nestuke.gif pirmą kartą buvome per anksti 10 sav. liepė atvykti kai bus 13 sav., kalbėjo ir apie tyrimą už 700 eur, įspūdis, kad visoms jį rekomenduoja g.gif


pas ja nebuvau, bet girdejau tik gerus atsiliepimus. nemanau kad reiktu kazka duoti papildomai - kiek girdejau apie ja, tai tikrai neziures belekaip del to kad nemokejot, o ir isvis pirmakart girdziu kad genetikos centre kazkas kazkam dar moketu.
Ji kartu su Benusiene Genetikos klinikoj dirba, gal del to rekomenduoja...Aisku, yra suinteresuotumas, is kitos puses - jei zmogus profesionala tiki jo naudingumu - apie ji ir kalba.
Atsakyti
#326
QUOTE(MuseZuze @ 2016 01 26, 16:15)
Pasidarius NIPT, jei bus blogai, rodys ne 'kažką nuo normos' , o rodys arba 99.9% kad gerai arba 99.9% kad blogai. Ten nėra tikimybių pvz 65 % 'nuo normos' smile.gif

g.gif tarkim čia Natera atsakymo pavyzdys. prie vienos patologijos 1/19, t.y. jokie ne 99,9 g.gif

aš nesikabinėju, tiesiog bandau suprasti 4u.gif
Atsakyti
#327
QUOTE(lioniukė @ 2016 01 27, 15:11)
Laba diena, gal teko kam būti pas gydyt. KRASOVSKAJA GENETIKOS CENTRE? g.gif  jeigu apmokama pagal amžių iš ligonių kasų, ar patartumėte atsiskaityti su gydytoja papildomai, nes visokių atsiliepimų teko girdėti ax.gif gal atydžiau apžiūrėtų, nors mano nuomonė turėtų tokioje įstaigoje atidumas būti visoms didelis nestuke.gif pirmą kartą buvome per anksti 10 sav. liepė atvykti kai bus 13 sav., kalbėjo ir apie tyrimą už 700 eur, įspūdis, kad visoms jį rekomenduoja g.gif

Aš buvau pas ją, tik genetikos klinikoj. Ir jinai supazindina su visais galimais variantais ir galimais tyrimais. Kaip pirmam kartui, mano akys buvo tokios blink.gif Informacijos daug, viskas apie rizikas... O ant rytojaus su tom rizikom ir susidūriau.
O dėl papildomų pinigų, santariskese tikrai nereikia duoti. Aš privačiai ejau, nes negavau tinkamu laiku talonelio g.gif
Atsakyti
#328
QUOTE(Monmorensis @ 2016 01 27, 20:56)
g.gif tarkim čia Natera atsakymo pavyzdys. prie vienos patologijos 1/19, t.y. jokie ne 99,9  g.gif

aš nesikabinėju, tiesiog bandau suprasti  4u.gif

kurioje eilutėje? nematau nieko panašaus į 1/19 g.gif
Atsakyti
#329
QUOTE(MuseZuze @ 2016 01 27, 21:55)
kurioje eilutėje? nematau nieko panašaus į 1/19  g.gif

paskutinėje, kur prie result parašyta "high risk", paboldintu šriftu

čia geriau matosi, tik eiti reikia į antrą pavyzdį, kur "High risk for DiGeorge syndrome"
Atsakyti
Šį pranešimą redagavo Monmorensis: 27 sausio 2016 - 22:08
#330
QUOTE(MuseZuze @ 2016 01 27, 01:04)
oi, visiškai ne taip...



Tuo tarpu NIPT - tiria būtent jūsų vaisiaus DNR (ne kraują, ne hormonus!), ir pateikia atsakymą, ar ta vienintelė iš 859 esate jūs, ar kažkas kita. Ir pasako su 99.999 % tikslumu.


Iš tiesų tai NIPT patikimumas yra 99,2 proc. VVT - 99,9. Bet realiai tai nieko nekeičia. Turint galimybę ir vėl daryciausi NIPT.
Beje, atsakymai pas mane dėl visų trijų sindromu buvo tokie - tikimybė mažesnė nei 1:10000. Taigi visgi tai kaip ir nurodo tikimybe, o ne duoda konkretų atsakymą.
Atsakyti
Šį pranešimą redagavo Eleina: 27 sausio 2016 - 23:07
#331
QUOTE(Eleina @ 2016 01 27, 23:04)
Iš tiesų tai NIPT patikimumas yra 99,2 proc. VVT - 99,9. Bet realiai tai nieko nekeičia. Turint galimybę ir vėl daryciausi NIPT.
Beje, atsakymai pas mane dėl visų trijų sindromu buvo tokie - tikimybė mažesnė nei 1:10000. Taigi visgi tai kaip ir nurodo tikimybe, o ne duoda konkretų atsakymą.


NIPT patikimumas priklauso nuo pačio testo. Pvz jei labai neklystu Harmony buvo pirmasis toks todel ir raso,kad :
NIPT HArmony rezultatų patikimumas labai didelis (> 99 %), tačiau ne 100 %, kaip amniocentezės ar chorionų gaurelių tyrimo atvejais.

Natera, tau turi didesni nei 99% patikimuma, atrodo 99.7%

Veracity 99.9%

Tranquilty (apie jį kaip tik paskaičiau šio menesio "Tavo vaikas") specifiškumas ir jautrumas 99,9%.

ir atsakymai, buna skirtingai nurodyti.

Atsakyti
#332
QUOTE(Monmorensis @ 2016 01 27, 20:56)
g.gif tarkim čia Natera atsakymo pavyzdys. prie vienos patologijos 1/19, t.y. jokie ne 99,9  g.gif

aš nesikabinėju, tiesiog bandau suprasti  4u.gif


dabar ir as nebesuprantu, tai cia joks ne "99.9 taip" ar "99.9 ne", cia vel tikimybe - 1 is 19?
Atsakyti
#333
QUOTE(Swanfield @ 2016 01 28, 07:05)
Natera, tau turi didesni nei 99% patikimuma, atrodo 99.7%

ir atsakymai, buna skirtingai nurodyti.


velnią čia suprasi, visur skirtingai rašo, pvz. "Šiandiena Natera Panorama testas suteikia galimybę su 93 proc tikslumu ir 99 proc specifiškumu nustatyti 5 dažniausius mikrodelecinius sindromus." šaltinis

dėl skirtingų atsakymų, tai kiek radau pavyzdžių nete, Harmony ir Natera vos ne identiškai pateikiami, tik Natera 5 eilutės.
Papildyta:
QUOTE(LyjaLietus @ 2016 01 28, 08:37)
dabar ir as nebesuprantu, tai cia joks ne "99.9 taip" ar "99.9 ne", cia vel tikimybe - 1 is 19?

taip išeina, ten kaip suprantu oficialus Natera Panorama puslapis g.gif
Atsakyti
#334
QUOTE(Monmorensis @ 2016 01 27, 23:08)
paskutinėje, kur prie result parašyta "high risk", paboldintu šriftu

čia geriau matosi, tik eiti reikia į antrą pavyzdį, kur "High risk for DiGeorge syndrome"


Tas stulpelis turi nuoroda (2) i zemiau paaiskinima, kuris toks kuklus: based on maternal and gestational age. Nu tai gal cia tiesiog rizika - tikimybiu teorija pgl amziu? Gerai butu genetikui pakist ir pasiteiraut. Kai pas Benusiene dariausi harmony, tai miglotai prisimenu, kad apie tuos kitus papildomus testus - mikrodelecijos berods- ji sake kad ju patikimumas kiek mazesnis. T.y jei tuos pagrindinius leidzia ivertinti su 99% patikimumu, tai kitu tokio auksto patikimumo nera. Bet tas buvo pries puse metu, gal netaip atsimenu. As siulyciau brukstelt laiska D. Serapinui is alfaclinic, jei ten zadat darytis ir pasiteiraut konkreciai ka reiskia tokie atsakymai.
Atsakyti
#335
QUOTE(LiBo @ 2016 01 28, 09:42)
Tas stulpelis turi nuoroda (2) i zemiau paaiskinima, kuris toks kuklus: based on maternal and gestational age.

tai čia antras stulpelis, rizka pagal amžių. o 1/19 yra 3 stulpely, kur Panorama risk score, t.y. Nateros atsakymas.

apie apsilankymą pas Serapiną galvoju, po teisybei....
Atsakyti
#336
Neinvaziniai testai tiria ne tiesiogiai vaisiaus DNR, o iš motinos kraujo išskirtą placentos DNR, kuris yra genetiškai labai artimas vaisiaus DNR. labai artimas, bet ne tapatus. Matyt, to panašumo užtenka gan dideliu tikslumu diagnozuoti vienus sindromus (matomai chromosomos sutampa), ir labiau skiriasi diagnozuojant kitus.

jei jau norisi 100% tikslumo tai belieka VVT,
bet čia reikia susitaikyti su persileidimo rizika, kuri yra didesnė nei galimos NIPT paklaidos , o be to - joks tyrimas , net ir VVT, nediagnozuoja visų galimų lėliuko bėdų, tik keletą pagrindinių genetinių sindromų, tad jei jau taip baiminantis kad dėl paklaidų neduokdie pagimdysite neįgalų vaikelį - geriau išvis nepastoti, nes net jei visi NIPT, VVT ar kiti tyrimų atsakymai patys geriausi - vaikutis gali gimti visiškai neįgalus.... 4u.gif
Atsakyti
Šį pranešimą redagavo MuseZuze: 28 sausio 2016 - 10:10