Genetiniai tyrimai

Sveikinu, labai džiugu, palaimingo laukimo

Linkiu kad taip ir butu!! Ramaus laukimo. Uzsiimk kuo nors, nukreipk mintis. Viskas jums abiems bus gerai.

patyliukais skaiciausi tema ir laukiau savo tyrimu dienos. niu gi ir atejo. cia pas mus genetinis tyrimas pirmasis yra 3d/4d echoskopija. kraujo tu tyrimu is viso nedaro. tai gi, turejo matuoti raukslyte na ir visa kita ka galima pamatyti. o pasirodo, kad maziukas mano beveik 10cm didumo ir tokiam jau nieko nebematuoja, matuoja kol yra 8.1 cm, tai gavosi vos ne paprasta echoskopija su prabangesniu aparatu. nors jokiu pakitimu nemato, klausiau del tos rausklytes, tai sako jau nematuosim, DS jau gali buti izvelgiamas pagal kazkoki sustorejima, nelabai ir supratau koki, kadangi nieko neizvelge, rankytes kojytes, sirdute, kraujotaka, galvyte viskas gerai, tai dabar tik 18 savaiciu darys vel ta pati tyrima kad jau visus vidaus organus ir visa kita apziureti. Ir grizau kazko nusiminus, net nezinau ko...

As prasirgau12sav ,ir nieko nepamatavo ,tai beliko kraujo tyrimas kuris ir parode didele rizika ,ehoskopu 15sav ir 5dien buvo ,kai ziurejo visi skaiciukai aitiko ,aisku tokiu laiku netikslumai kazkokie tai visgi vryzausi vandenuku tyrimukui ,bus ramybe mums su maziuku ,po tyrimuko na jei viskas bus gerai
Nenusimink,nueisi 18sav ,apziures viska ,viskas bus gerai
Papildyta:

Aciu labai ,nusiraminau ,bet uzsiimt nieko nenoriu ,nu jau greit ketvirtadienis , tada bus jau viskas baigta ,nebeilgai beliko laukt

vat ir norejau paklausti, ar dar koks tyrimas imanomas, tai reikes rytoj skambintis klausti, vyras tai mato kad nosi nukabinus vaikstau, tai vis padrasina kad viskas bus gerai, nu bet nezinau, matyt hormonai savo daro, nieko neveikiu, smirineju po kampus, kazkoks nusivylimo jausmas apemes ir viskas po tos vakarykstes echoskopijos tai atrodo pilvo apacia tokia itempta, labai jau stipriai ten spaude
geriau kai gimdai zmogus iki 35, tai net niekas nesiulo tyrimu nei galvoji, tik gyveni laukimu, o cia jau po 35, tai kazkokiam strese ir galvojimuose
bet gal bus gerai, linkiu ir sau ir kitoms dekui uz padrasinimus

sveika, kai ėjau darytis genetinių kraujo tyrimų, pati sau sakiau ir save raminau, kokie bebūtų atsakymai neimti į galvą, nes tai tik tikimybė, nors mano atveju ji buvo pakankamai aukšta. Labai daug aplinkui pažįstamų buvo persigandusios dėl kraujo tyrimo, o paskui paaiškėjo kad viskas ok. Tai aš labai save įtikinėjau, kad tai tik tikimybė, viena mama SM rašė, kad jai buvo 1 iš 18, o po VVT papaiškėjo , kad viskas ok.
Tai gi tau tikrai anksti nerimauti, džiaukis laukimu, ramiai sau nešiok iki paskirtos tyrimų savaitės, viskas su tavo leliuku yra gerai, pamatysi.

Tyrimus darytis reikia, kraustytis iš proto - ne.
Žinau, kad lengviau pasakyti nei padaryti :')

Prisca patikimumas yra 60-80 proc., ir jie rodo tik tikimybę o ne faktą. Echoskopija - irgi šešėlių mokslas... Aišku, ačiū dievui kad šiandien turime nors tokias galimybes, nes mūsų motinos jų neturėjo.

VVT su persileidimo tikimybe aišku nėra labai didelis džiaugsmas, bet jeigu tikrai nesate pasiruošusi auginti ligoniuko - nėra kito pasirinkimo. Bet kokiu atveju, nefreakinkite - 90 proc. moterų po VVT gauna patvirtinimą kad viskas gerai.

Ir net jeigu šansus rodo, tarkim, 1:50 tai vis vien geri šansai. Nors tai yra taip vadinama padidinta rizika, dėl kurios moterys iš proto kraustosi. Tačiau tokioje loterijoje kur 49 bilietai laimingi tikrai pirkčiau bilietą.

Tikiuosi kad kada nors iki mūsų ateis tie taip vadinami Harmony testai, kur kraujo tyrimo patikimumas gana didelis, apie 90 proc. Juos darytis galima anksčiau.

Šiaip paguodai - radau gyd. Serapino straipsnį, kur rašo kad su amžium didėja ne tiktai rizika susirgimams, bet ir tikimybė pagimdyti ypatingai gabų vaiką. Siūlau į tai ir koncentruoti mintis!!

Na ką - perskaičiau čia gal ir ne viską, bet labai daug Fiziškai viską aprėpti būtų sunku Ir nutariau sukurpti savo postą - ilgą, išsamų, patirties padiktuotą. Kam bus neaktualu, kam bus neįdomu - tiesiog praleiskite Bet manau tikrai atsiras nemažai mamyčių, kurios galbūt ras ir naudingos informacijos
Dėl tyrimų tikslumo - tikslus yra tik vaisiaus vandenų tyrimas - jis virš 90% tikslumu parodo turi Jūsų vaikas ar ne Dauno, Edwarso ar Patau sindromą (21,18,13 chromosomų trisomijos). Kiti tyrimai: biocheminis kraujo I trimestrą + ultragarsas (Prisca I) ir biocheminis kraujo II trimestrą + ultragarsas (Prisca II) yra skirti tik šių trisomijų rizikai įvertinti: t.y. genetikai Jums šių tyrimų rezultate pasakys, kokia tikimybė, kad Jūsų vaikas turės vieną, kitą ar trečią patologiją (pvz.: atsakymas T21: 1/600 reikštų, kad iš tokius pačius tyrimus turėjusių Jūsų amžiaus nėščiųjų 599 nešiojo sveikus vaisius, o viena vaisių turintį 21 chromosomos trisomiją). Rekomenduojama daryti vaisiaus vandenų tyrimą, jei rizika didesnė nei 1 iš 250, jei mažesnė (tarkim 1/600) - Jūsų sprendimas ar norite tiksliai žinoti, nes ta viena iš 600 galite būti ir Jūs. Kokia rizika bebūtų dėl tyrimo apsispręsti reikia Jums. Vaisiaus vandenų tyrimas šiek tiek padidina persileidimo riziką (statistinė persileidimo rizika buvo matuota 7-ą dešimtmetį - todėl tikrai šiais laikais mažesnė nei skelbiama, bet egzistuoja).
Medikai greičiausiai yra matę nelaimingų tėvų, kenčiančių vaikų, todėl esant didesnėms tikimybėms ko gero vis tik rekomenduoja vaisiaus vandenų tyrimą esant bet kokiam įtarimui, kad tyrimas gali būti teigiamas. Rizika dėl gimdyvės amžiaus Dauno sindromui nuo 32 metų tampa didesnė nei bendrapopuliacinė (bendroje populiacijoje 1 iš 800 vaikų gimsta turėdami šį sindromą ir daugiausia dauniukų gimsta jaunoms moterims, nes jos gimdo daugiausiai,o dėl jauno amžiaus tiriamos išimtiniais atvejais . Kaip auga rizika dėl amžiaus galite pažiūrėti http://www.ds-health.com/risk.htm
Matuojant riziką statistiškai tikslesnis yra I trimestro biocheminis kraujo tyrimas, bet būtinai reikia atlikti ir I+II ultragarsus: jais galima pastebėti vaisiaus formavimosi ydas (jei tokių yra - didėja tikimybę, kad Jūsų vaikas turi vieną iš sindromų). Jei ultragarsas II nerodo vaisiaus formavimosi ydų ir Jūsų biocheminiai kraujo tyrimai I nėra blogi praktiškai galima atmesti T18 ir T13, tačiau T21 ultragarsu gali visai nesimatyti ir jei Jūsų biocheminiai kraujo I rodikliai nebuvo idealūs (idealių išraiška MoM = 1), dalis gydytojų Jums visada rekomenduos ramybė dėlei pasidaryti vaisiaus vandenų tyrimą. Vilniaus genetikų praktikoje būta atvejų, kai nėščiosios T21 rizika labai maža, bet gimsta vaikas su Dauno sindromu, todėl šie gydytojai niekada Jums nesakys: - tikrai tyrimo nedarykite, tai visada yra Jūsų sprendimas pasveriant tyrimo naudą ir riziką.
Dėl nervų šiuos tyrimus atliekant - Jūs visos teisios, kai tik pradedi Juos atlikinėti taip ir pradedi jaudintis, nes tie rizikos matavimai 100 proc. atsakymų neduoda, tenka spręsti daryti vaisiaus vandenų tyrimą ar ne, o tai tikrai nelengvas sprendimas. (Pats tyrimas tikrai nebaisus ir neskausmingas, baisu priimti spendimą ir baisu laukti rezultatų). Ir nors mes puikiai suvokiame, kad nieko realiai pakeisti nebegalėsime - nerimas yra toks gilus psichologinis dalykas, kad neretu atveju logiškas mąstymas vis tik "užblokuojamas" jausmų
Dėl gydytojų finansinio suinteresuotumo (nebepasakysiu kuriame puslapyje bet buvo kalbėta) - nemanau, kad jie neštukėms rekomenduoja tyrimus daryti dėl to. Jei galite sau leisti tuos tyrimus atlikti, medikų nuomone tai daryti verta (kiek man teko susidurti su pačių medikų patirtimis, o susidurti teko, kai papasakosiu savo istoriją suprasite kodėl teko - jie beveik 100 proc. atlieka vaisiaus vandenų tyrimus). Jei Jūs esate drausta ir pakliūnate į rizikos grupę - Jums viską turėtų atlikti valstybinėse ligoninėse ir nemokamai. Beje tam tikrose šalyse biocheminius kraujo tyrimus ir ultragarsą genetiniais tikslais atlieka visoms nėščiosioms ir taip nėštumo metu nustato 95 proc. Dauno sindromo atvejų (5 proc. tenka toms, kurių bendra rizika po tyrimų gavosi mažesnė nei 1/250 ir toms, kurioms rekomendavo atlikti, bet jos neatliko vaisiaus vandenų tyrimo).
O dabar mano patirtis, mano akmenuotas kelias...
Iš karto PABRĖŽIU - savo komentaru tikrai nenoriu gąsdinti nė vienos besilaukiančios nėštukės ir tai koks yra mano likimas TIKRAI NĖRA RODIKLIS, KAD BŪTENT TAIP ATSITIKS JUMS. Taip tiesiog atsitiko man Todėl nė viena nepriimkite komentaro asmeniškai. Taigi, vaikutį gimdžiau jauna, nė vieno iš mūsų (t.y. mano, vyro) šeimoje (net tolimesnėje) nėra apsigimimų, abu jauni, abu sveiki, tyrimai puikūs, tik labai pykino (bet ginekologė ramino, kad taip būna 40 proc neštukių ) - bet kadangi nėštumo pradžioje labai krito mano svoris, patys nutarėm pasidaryti Priscas... dėl viso pikto. Nors ginekologė jokio reikalo tam nematė, bet nusileido man tyrimai buvo puikus, visi rodikliai norma, ir niekas net dvejonės nesukėlė - vaikučiui viskas gerai. Darydama echo gydytoja dar labiau nuramino, nes neretai "kitokių" vaikučių ir svoris pilvuke būna mažesnis nei įprasta - o mano zuikis visada buvo ne iš mažųjų, net kai pas mamyte nardė... Man svoris krito, bet vaikiukas buvo toks koks ir turėjo būti. Taigi pykinimus nurašėme organizmui, vėliau jie iš tikro liovėsi. Visos sprando raukšlės ir kiti parametrai buvo puikūs, taigi nusiraminom ir laukėm... Jokių tolimesnių tyrimų nebesidarėme, nes įtikėjome, kad viskas gerai. Mes laukėme mūsų mylimo kūdikėlio, laukėme sveiko, laukėme nuostabaus... ir sulaukėme - tik tiek kad tą jo ypatingumą, tuos "stebuklus" kurios atsineša KIEKVIENAS vaikutis, šiuo atveju galėjome įvertinti tik mes - mylintys tėvai... Pamenu mūsų pradžią: jauni, išsilavinę, nemažą „potencialą“ turintys žmonės – priešaky daugybė planų, svajonių lavina, o čia šast ir išgirsti diagnozę – Dauno sindromas. Žemė susvirduliuoja! Baisu kaip niekad, širdis kulnuose ir tik girdi kaip kažkur šalia pažyra dūžtančios svajonės... Žinot, kokie buvo pirmieji jausmai?
Ausyse skambėjo ne dauniukas, o debilas (mintyse pataisiau į Dauno sindromą, kad nors truputi užmaskuoti taip ir neradusio tinkamų žodžių, medicininį išsilavinimą turinčio žmogaus nekompetenciją)... Vis dar siūles siuvančios akušerės žodžiais subjaurota ypatinga akimirka... Akimirka turėjusi būti pati pačiausia ir turėjusi įprasminti viską kas seks po to... Skruostais tekantis sielvartas ir ant gimdyklos grindų besimėtančios mano sielos skiautės.... Trypiamos gailesčio ir apmaudo persmelktų personalo žvilgsnių... Ir ant krūtinės sūnus... MANO... VIENINTELIS... NEPAKARTOJAMAS...
Bet juk negali leisti, kad tai ir būtų pabaiga?! Tada staiga imi domėtis, skaityti knygą po knygos, straipsnį po straipsnio, be paliovos, viską ką tik randi – tarsi nuo to kiek daug tu žinosi viskas pasikeis... Galvoje minčių raizgalynė... Bet mes jauni, mes stiprūs, mes įveiksim – tada ateina suvokimas, kad tas šalia tavęs spurdantis žiogelis yra tavo vaikas, ne Dauno sindromas, ne negalia, ne trisomija, o tavo kūnas ir kraujas – visas be išimties nuo kojų pirštukų iki bukos nosytės...
Kiekvieną dieną aš žvelgiu į savo saulytės akis, mes kasdien dirbame, mokomės net elementarių dalykų - ir rožiniai akiniai padėti dulkėti ant tolimiausios lentynos jau nebe vieni metai... ir vistiek atsukusi laiką ir žinodama šiandieną - turbūt jau nieko ir nebekeisčiau.... Nes mano saulyte - neatskiriama mūsų gyvenimo dalis... Tai mano likimas... Netobulas kūdikis tik ateidamas pirmiausia atsineša pojūtį kaip subanguoja skausmo jūra... Tačiau vėliau jausmai pasikeičia - nes suvoki, kad tu tiesiog myli savo vaiką... ne dėl to, kad jo akytės nuostabiai gražios, ar kojytės idealios, ar dėl to kad jis toks gabus kad užima kvapą... myli tiesiog dėl to, kad čia tavo vaikas... ir lai jis sėdės vėliau, vėliau stovės ar eis.. tai nebėra taip svarbu... Negalios nebūna be nežinios, be nerimo, be skausmo... O laimė neateina be meilės - tereikia mylėti- su meile ateina džiaugsmas, su džiaugsmu pasididžiavimas, su didžiavimusi savo vaiku- pilnatvė! Ir kai laikai už rankos savo netobulą vaiką, bet suvoki koks jis neapsakomas, brangus ir kiek "stebuklų" jau leido tau patirti (pirmas žingsnis kai gydytojai sako oi dar nevaikščios, pirmas žodis- kai sako ne dar nekalbės, pirmas apkabinimas- kai sako nesuvoks...) tada staiga suvoki, kad tau nėra ko slėptis, nes gali iskėlusi galva vestis savo VAIKĄ... Visai neseniai man Dievas atsiuntė ir sveika vaikutį - dabar tikrai esu apdovanota jau viskuo... Patiriau visus įmanomus jausmus, nuo gilaus kaip baisiausia praraja skausmo iki pakilaus skrydžio virs visko, suvokiant kad jei ne visi šitie jausmai, jei ne siekiai ir ne mano svajonės, aš dabar nebūčiau aš, neturėčiau to ką turiu... ir net jei kitiems tai neatrodo kaip dideles gyvenimo dovanos - man jos tokios, nes suformavo mane ir mano pasaulį.

Tiesa toks mano pasirinkimas... Tokia mano istorija, mano kasdienybė, mano patirtis... Kiekviena iš mūsų turi savo istoriją, savo kasdienybę ir savo patirtį... Esu iš tu žmonių, kurie nepraėję kito žmogaus kelio, neapsiavę kito žmogaus batais, nesuklupę prie kiekvieno to žmogaus kelyje sutikto akmens neteisia ir nesmerkia... Nes kas aš tokia, kad kažkam sakyti kas yra bloga, o kas yra gera Galiu tik savo likimą keisti, savo istoriją "rašyti" - svarbiausia gi rezultatas... Praėjus daugeliui metu žinoti, kad nesigaili nieko

Aš gerbiu žmones turinčius savyje stiprybės priimti bet ką, ką siunčia likimas, gyvenimas, Dievas (ar dar kaip kas išsireiškia)... Tačiau NIEKADA NEDRĮSIU IR NĖ NEPAGALVOSIU KALTINTI AR KITAIP SMERKTI MAMOS NUSPRENDUSIOS NEGIMDYTI KITOKIO VAIKUČIO, nes vaikas su negalia ne tiek neišpildys tėvų vidinių svajonių (žmogaus ego padiktuotų savybių ir noro turėti patį pačiausią), nes vis tik neretai tokie vaikai išpildo daugiau lūkesčių nei tėvai apskritai tikisi iš savo mažo žmogučio...esmė tame, kad vaikutis su negalia pakeičia visą šeimos gyvenimą, jis lemia tėvų vertybių pervertinimą, didžiulius gyvenimo pokyčius ir tai ne tik nepatogumas ir didelės laiko ir energijos sąnaudos vaiko lavinimui, savo karjeros iškeitimas į galbūt geresnę ir kokybiškesnę vaiko ateitį stengiantis pasiekti maximalių rezultatų, aukojant save kaip asmenybę, kaip specialistą... Tai ir be galo didelis psichologinis smūgis ( bet kokiam, net ir labai stipriam žmogui), neretai priverčiantis pajusti tikrą skausmą, neviltį, netikrumą, baimę.. Daug neigiamų jausmų ir emocijų... Tu kas kartą susiduri su šimtais biurokratijos barjerų, su visuomenės sustabarėjusiomis nuostatomis ir nesupratimu, kiekvieną kartą turi kovoti už būvį ir šitai pakelia tikrai ne kiekvienas... Todėl niekada nesmerkiu ir nesmerksiu šeimų, kurios pasirenka kitokį kelią, kurios įvertina ir tą faktorių, kad turi daugiau vaikų (labai sunku pripažinti, bet vis tik derėtų - kad neįgalus vaikas nėra tik tėvų našta, jis yra ir neatskiriama sveikųjų brolių, seserų dalis) mes turime turėti atsakomybės ir prieš juos... Galų gale pats neįgalusis - nejau Jūs manote, kad mūsų visuomenėje jis tikrai suprastas? Kiek tikrai didelio nesupratimo, patyčių ir nelygybės jie patiria. Mūsų visuomenei dar labai reikia "augti", kad suvoktume, jog neįgalusis ne tik viską suvokia ir jaučia, bet ir jam skauda nė kiek ne mažiau nei kad skauda tų pačių "nesuprantančiųjų" vaikams... Todėl jei žinai, kad esi vienas iš tų žmonių, kurie per viską pereis ir jausiesi laimingas esant bet kokiam "scenarijui" - tada gimdyk, augink ir džiaukis, nes pasidžiaugti tikrai turėsi kuo, didesnio atsidavimo, absoliučios meilės ir nuoširdesnio artumo, švelnumo - kaži ar kas kitas suteiks. Nes neįgaliukas - tau nesumeluos (jie nemoka meluoti), niekad specialiai neįžeis, niekad specialiai neįskaudins, jis visada tau linkės gero ir mylės taip kaip tik sugebės tave mylėti, visa visa širdim ir siela... Lygiai kaip ir pyks - atvirai, nuoširdžiai, "neuždangstytai"... bet jei giliai giliai suvoki, kad šitas kelias tau per sunkus - pasirinkimas yra... ir gal ne visada jis toks jau blogas... Tikiuosi mūsų valdžia bus protinga ir nepriims absurdiškų įstatymų, kuriais bus uždrausta nutraukti nėštumą, kai vaikutis TIKRAI turi patologijų... Manau, kad šiuo klausimu žmogus turi turėti pasirinkimą. Neatsakingų abortų skaičiaus tokie įstatymai nesumažins, o esant nenumatytoms aplinkybėms nebeleis tėvams patiems, apgalvotai ir protingai suplanuoti šeimą
Na ir išsiplėčiau Dėkoju visoms, kurios nenuplaks manęs dėl šio ilgo komentaro, tokiuosi mano mintyse radote naudos ir dėkoju už laiką skirtą visam tam skaityti

Vvarliokas, labai įdomi tavo nuomnė, patirtis. Tik tiek, kad bent jau aš turbūt dabar genetikę tardysiu iki paskutinio lašo ir įtikinėsiu, kad man matyt reikia VVT tyrimo. Gimdysiu po 35 metų 3čią vaiką, tai kaip ažiaus rizikoje ir kaip loterijoje jau galiu "laimėti" ir DS Tačiau kol kas širdy ramu, atrodo, kad tikrai viskas gerai, kad tas GC tik žaidimas, kaip ir praeitus kartus - nuėjau, viską padarė, pasakė sekmės, viskas gerai, buvo kaip formalumas, nes net minties neprileidau, kad kažkas gali būti ne taip..

Tokia jau ta mano patirtis Laukiantis antro vaikučio iš karto be jokių abejonių dariausi VVT. Ir kai trečiojo lauksiuosi darysiu tik VVT... Jokiu priscu nebesidarysiu - veltui laiko ir nervu švaistymas (SUBJEKTYVI MANO NUOMONĖ - niekam neperšu)... tiesiog aš tokios nuomonės, kad jau jei būna gerai tai ir būna gerai - jokie tyrimai to "nesugadins"... o aš turėdama vieną neįgaliuką, nebeleisiu šiai istorijai pasikartoti Gal dėl to ir susiformavo toks mąstymas, požiūris - todėl kad kasdien matai abi monetos puses, ne tik gražiąją Nesakau, kad esu nelaiminga, bet negaliu ir meluoti - mes visos norim sveiko vaiko...

suprantu man būtų smūgis, jei paskutinis visai netikėtas, man senatvėj ir visiems kities vaikams būtų toks išbandymas. aišku, kitavertus labai jau paprasta, tokio noriu, kitokio nenoriu, čia kaip ir Dievo pykdinimas. kitąkart gali gimti sveikas, gali spėt ir paaugint, o atsitiks kokia nors nelaimė ir turėsi vargt visą likusį gyvenimą, tada jau rinktis niekas neleis.

sutinku 100% Bet deja lengva kalbėti apie "Dievo valią", kai realiai tos "valios" nepajauti, neturi, neišgyveni ir per visa tai neini... Nesakau kad pati negalia yra baisus blogis... Ji pati iš savęs būtų panešamas ir pakenčiamas dalykas... "Baisuma" esam mes, visuomenė, mūsų kaip peiliai aštrūs žodžiai, nuomonės, mąstymas... patyriau ne tik gerą, patyriau ir patyčias, nesupratimą... Gaila, kai tavo vaikas nori turėti draugų, nori kartu žaisti, nori bendravimo, o "sveikųjų" vaikų mamos ištraukia savo vaikus iš smėlio dėžės, kad tik mano "raupsuotasis" neprisiliestų... Va čia kita "medalio pusė"... skauda ne tik tau, skauda ir vaikui ir su kiekvienais metais, jam augant ir jau suvokiant kas ir kodėl darosi tik dar skaudžiau - nes nieko pakeisti negali.. o visuomenė keičiasi lėtai... Ačių Dievui kad ji keičiasi, šviečiasi ir tobulėja - jau vien dėl to yra ko džiaugstis... ir vis tik yra tokių dalykų dėl kurių aš mąstau taip kaip mąstau...