Retos genetinės ligos ir viskas apie genetiką

#37
QUOTE(dofke2 @ 2012 11 29, 15:05)
sveiki ka galetumet papasakot apie musu liga turim epilepsija G.40.41.misrus raidos sutrikimas F83.dabar mum atrado diagnoze kitos patikslintos (14-os chromosomu anomalijos Q99.8 chromosomos ilgojo peties translokacija ant 5-os chromosomos trumpojo peties).nelabai ka randu ko galim tiketis ateity,kokios pasekmes.gal yra dar kas nors su tokia diagnoze,kokia jusu istorija.kaune kai klausiau pareiske kad nervu apsigimimas kad ka turi ta ir ateity bus psichiskai neveiiksni.anksciau nieko nesuprasdavom,dabar jau pusmetis kaip pradejo dometis aplinka,matau kad kaskiek jau suprantam.tikiu kad ir toliau tobulesim.kiekvienas pasiekimas kaip stebuklas:)mano dukrytei 4metukai.


http://hr.wikipedia....wiki/Epilepsija gal atidarys jums šį puslapiuką.

F83 -specifiniai mišrūs raidos sutrikimai ; jau ir pati pastebėjote, kad po truputi jinai vystosi kad pradeda reguoti į aplinka ir jūsų didelia pagalba galite padėti savo dukrytei dar labiau tobulėti. Jei nežinote kaip, klauskite.


Atsakyti
#38
sveiki,
mes turim vaikeli su labai reta genetine liga. Kaip suprantu cia visi tokie atvejai:). Bet ar yra cia tokiu kuriu liga tokia reta , kad lietuvoj nerandat analogisku atveju? Kaip ieskot informacijos? Gal susiduret internete su retu ligu ar pacientu duomeu bazemis?
busiu dekinga jei pasidalinsit patirtim
Atsakyti
#39
QUOTE(vincukomama @ 2013 02 05, 19:35)
sveiki,
mes turim vaikeli su labai reta genetine liga. Kaip suprantu cia visi tokie atvejai:). Bet ar yra cia tokiu kuriu liga tokia reta , kad lietuvoj nerandat analogisku atveju? Kaip ieskot informacijos? Gal susiduret internete su retu ligu ar pacientu duomeu bazemis?         
busiu dekinga jei pasidalinsit patirtim



Sveiki, na mes susidūrėme su itin reta liga, Pasaulyje tik apie 140 atvejų aprašoma, tai irgi žinių trūksta. Labai genetikai pdėjo. Gal kreipkites į juos, jie turėtų turėti daugiau informacijos ir apie duomenų bazes, bet ne manau, kad jose bus patys pacientai, nebent su jų sutikimu būtų ten talpinami.
Atsakyti
#40
Labdaros konkursas http://www.algojimas...rome/konkursai/
Atsakyti
#41
Kod4l tokia vangi tema? g.gif g.gif Negi nera mamyciu, kurios augina vaikucius su retom genetinem ligom g.gif

mano dukryte irgi turi genetiniu pakitimu 2 chromosomose (8 ir 15), tokios kombinacijos gydytojai sako nera aprasyta net teorijoje, todel niekas nieko pasakyt ar prognozuot negali....

gal kas zino kokiu geru straipsniu apskritai kur galima butu pasiskaityt arba kur info geriau ieskot apie retus atvejus.
Atsakyti
#42
QUOTE(Žydriausia @ 2013 07 25, 18:01)
Kod4l tokia vangi tema?  g.gif  g.gif  Negi nera mamyciu, kurios augina vaikucius su retom genetinem ligom g.gif

mano dukryte irgi turi genetiniu pakitimu 2 chromosomose (8 ir 15), tokios kombinacijos gydytojai sako nera aprasyta net teorijoje, todel niekas nieko pasakyt ar prognozuot negali....

gal kas zino kokiu geru straipsniu apskritai kur galima butu pasiskaityt arba kur info geriau ieskot apie retus atvejus.



Labukas, mažai kas lankosi čia ir išvis prisnūdęs tapo supermamos tinklapis lygtai...
turiu priekyje kiek radau aprašiusi retas ligas, bet tikrai ne visos ten jų labai daug yra.
neieškok tos infos perdaug, gyvenkit ir tiek šia diena tai yra geriausia. Mano dukrai iškart degnozė Edverds sindroma nustatė ir visi visur taip ir šnibždėjo jinai mirs, o laikui bėgant pakeitėme degnoze ir gyvename ir po šia diena. Kita savaitgali švęsime 25 m smile.gif 4u.gif
Atsakyti
#43
sveikutes ! nezinau ar cia pataikiau, bet vienas klausimas neduoda ramybes.. Draugo tevams pirmas vaikiukas gime nesveikas, po keliu dienu mire.. po keliu metu gime mano draugas sveikut sveikutelis.Mano tetai (is mamos puses) gime vaikiukas su reta ir sunkia genetine liga (nors gyd. sake kad man tikimybes kad gimtu lelius su tokia pacia genet. liga nera, bet genet. tyrimus darytu p.s cia UK veiksmas vyko. Siuo metu gyvenu Lietuvoje, ar uztektu siu argumentu daryti genetinius tyrimus ? Aciu labai uz atsakymus, tikiuosi suprantamai parasiau 4u.gif
Atsakyti
#44
sveiki, yra gal zmoniu turinciu liga pigmentinis retinitas? noreciau pakalbet.
Atsakyti
Šį pranešimą redagavo burbuliux29: 21 rugsėjo 2013 - 10:04
#45
sveikos smile.gif
QUOTE(Žydriausia @ 2013 07 25, 18:01)
mano dukryte irgi turi genetiniu pakitimu 2 chromosomose (8 ir 15), tokios kombinacijos gydytojai sako nera aprasyta net teorijoje, todel niekas nieko pasakyt ar prognozuot negali....

mano mažoji taip pat priskiriama prie tokių smile.gif beje, pas ją VISAS rinkinys pakitusių chromosų, kurių vienas yra paveldėjusi iš manęs verysad.gif (beje, kad pati turiu tokius 'briedus', ir iš vis negaliu turėti sveikų vaikų, sužinojau susilaukusi antro leliuko....) net nežinau, ko tikėtis iš ateities... pas ją yra 21 chromosomos trisomija - Dauno sindromas, ir 5 bei 17 chromosomų translokacija (beje, šitas gėris yra pas mane). pagal genetiką - tai yra laaaabai sunkus atvejis, ir net nežinau kiek gyvens ji verysad.gif dabar saulytei 1 metukai ir 2,5 menesiuko, atrodom kaip kokių 6 mėnesių kūdikėlis.. prie visko, pas mažąją klausos nervo defektas - beveik nieko negirdi, tai irgi laaabai lėtina vystymąsi.....
kaži ar yra kur nors kokios informacijos pasiskaityti... kiek domėjausi pas genetikę, tai ypač nuo 5 chromosomos visos ligos... o ypač vaisingumas... kas pas mane pačią yra, tai tik laaabai didelės alergijos, ir paveldėta žvynelinė - nepagydoma egzema, kuri kiekvieną kart patyrus stresą paūmėja. rankų oda - kaip pas kokią 70-metę, šiurkšti, pageltusi....

QUOTE(ohochips @ 2013 09 14, 15:23)
sveikutes ! nezinau ar cia pataikiau, bet vienas klausimas neduoda ramybes.. Draugo tevams pirmas vaikiukas gime nesveikas, po keliu dienu mire.. po keliu metu gime mano draugas sveikut sveikutelis.Mano tetai (is mamos puses) gime vaikiukas su reta ir sunkia genetine liga (nors gyd. sake kad man tikimybes kad gimtu lelius su tokia pacia genet. liga nera, bet genet. tyrimus darytu p.s cia UK veiksmas vyko. Siuo metu gyvenu Lietuvoje, ar uztektu siu argumentu daryti genetinius tyrimus ? Aciu labai uz atsakymus, tikiuosi suprantamai parasiau 4u.gif

patarčiau išsitirti pas genetikus abiem kariotipus, gal taip pat kokių pakitimų yra mirksiukas.gif blogiau tikrai nebus, o jei viskas gerai - tik planuokit, ir sklandaus nėštumo 4u.gif (beje, kas yra pas mane - tai eina iš kartos į kartą, ir jei teisingai esu supratusi, tai dažniausiai pasikartoja genetiniai nukrypimai, kas trečią kartą 4u.gif )
Atsakyti
#46
Sveiki, nezinau ar cia pataikysiu, bet noreciau paklausti koki gera genetika galetumet rekomenduoti Vilniuje. Labai dekui!!
Atsakyti
#47
QUOTE(melodija @ 2013 08 16, 18:18)
turiu priekyje kiek radau aprašiusi retas ligas, bet tikrai ne visos ten jų labai daug yra.
neieškok tos infos perdaug, gyvenkit ir tiek šia diena tai yra geriausia. Mano dukrai iškart degnozė Edverds sindroma nustatė ir visi visur taip ir šnibždėjo jinai mirs, o laikui bėgant pakeitėme degnoze ir gyvename ir po šia diena. Kita savaitgali švęsime 25 m  smile.gif  4u.gif


ta ir darom smile.gif pirmieji dveji metai buvo labai sunkus, praktiskai liga suradom tik 3 -iais metais, sunkiausia tikriausiai yra nezinia...matai, kad vaikas ne toks, bet niekas konkreciai nieko neranda. O paskui susitaikai ir dziaugiesi sia diena ir savais pasiekimais, Nustoji lygunt savo vaika su bendraamziais, lygini jos pacios asmeninius pasiekimus. O kol las letai po truputi, bet vis zygiuojam i prieki ax.gif

QUOTE(sourit @ 2013 09 24, 21:41)
mano mažoji taip pat priskiriama prie tokių smile.gif beje, pas ją VISAS rinkinys pakitusių chromosų, kurių vienas yra paveldėjusi iš manęs verysad.gif (beje, kad pati turiu tokius 'briedus', ir iš vis negaliu turėti sveikų vaikų, sužinojau susilaukusi antro leliuko....) net nežinau, ko tikėtis iš ateities... pas ją yra 21 chromosomos trisomija - Dauno sindromas, ir 5 bei 17 chromosomų translokacija (beje, šitas gėris yra pas mane). pagal genetiką - tai yra laaaabai sunkus atvejis, ir net nežinau kiek gyvens ji  verysad.gif dabar saulytei 1 metukai ir 2,5 menesiuko, atrodom kaip kokių 6 mėnesių kūdikėlis.. prie visko, pas mažąją klausos nervo defektas - beveik nieko negirdi, tai irgi laaabai lėtina vystymąsi.....
kaži ar yra kur nors kokios informacijos pasiskaityti... kiek domėjausi pas genetikę, tai ypač nuo 5 chromosomos visos ligos... o ypač vaisingumas... kas pas mane pačią yra, tai tik laaabai didelės alergijos, ir paveldėta žvynelinė - nepagydoma egzema, kuri kiekvieną kart patyrus stresą paūmėja. rankų oda - kaip pas kokią 70-metę, šiurkšti, pageltusi....


mums tai sake tiesiog atsitiktiniai pokyciai apvaisinimo metu. tyrimai nebutu nieko parode, nes kaip suprantu tiria chromosomu rinkini, o sitoj vietoj pas dukryte viskas OK. taigi net jei buciau nescia tyrima genetini dariusis, niekas nieko nebutu nustate. ir siaip, asmeniskai pazystu 2 mamas, kurios daresi tyrimus, viska sbuvo gerai, bet vaikuciai gime su Dauno sindromu verysad.gif O del gydytoju prognoziu, tai jie dazniausiai blogiau nupiesia, matem ne viena begiojanti vaika, kuriam buvo prognozuotas visiskas neigalumas...nesedes, negules, nevaikscios ir pan. taigi, tik ir belieka gyvent sia diena ir dziagtis tuo, ka turi siandien:)
Atsakyti
#48
QUOTE(sourit @ 2013 09 24, 22:41)
jei teisingai esu supratusi, tai dažniausiai pasikartoja genetiniai nukrypimai, kas trečią kartą


atsiprasau kad lendu, bet manyciau neteisingai suprantat. blush2.gif Jei gimsta vaikas su translokacija- reikia istirt tevus, jei pas teva ar motina yra tokia pat translokacija (jos buna subalansuotos- kai beveik nera pasiekmiu, ir nesubalansuotos kai pasiekmes neprognozuojamos) tai skaitosi gerai, nes tada pagal tevo/motinos bukle galima prognozuot ir vaiko raida. Dazniausiai buna kad pas teva/ motina subalansuota translokacija, o pas vaika- jau gali buti- nesubalansuota, tai liudniau, sveika kito tevo chromosoma nekompensuoja pakitimo. Bet su kartom- antra-trecia ar dar kokia- nieko bendro, arba persidave, arba ne.
Atsakyti