Kas nedarė genetinių tyrimų?

na seimoje apsigimimu,nera buve.tai pirmas nestumas ir nera dar nei 30 tiesiog cia pasiskaicius noretusi kaskokiu tai papildomu tyrimu.

Jusu pasisakymas papiktino. Maza to, kad jame nera nei laso informacijos, o tik jusu asmenines spekuliacijos, tai dar ir skleidziat absoliucias nesamones. Amniocentezes rezultatai yra 100% patikimi jei vaisius yra berniukas. Klaidu gali pasitaikyti tik tuo atveju jei vaisius yra moteriskos lyties, nes tuomet nera imanoma garantuoti, kad tirtos lasteles yra tikrai yra vaisiaus kariotipas, o ne motinos. Bet kokiu atveju, yra tiriamine vienos lasteles chromosominiu rinkiniai, kad isvengti net menkiausios klaidos galimybes kai zymeklio "tarsa" gali buti palaikyta papildoma chromosoma. Taigi "klaida" is principo imanoma tik tuo atveju, jei vaisius moteriskos lyties, motina pati neturi Dauno sindromo, amniocentezes pavyzdys stipriai uzsterstas motinos krauju ir tyrimo rezultatas "normalus", nors gimsta dauniuke. Arba atvirksciai: motina turi DS (ir nezino (???)), rezultatas 'Trisomija 21", o gimsta sveika mergike. Taigi savo pazistamai austrei galit drasiai rekomenduoti kreiptis i teisma del moralines zalos atlyginimo - nes tokio neitiketino kaip jusu aprasytas "houx'as" atveju ji neabejotinai galetu prisiteisti tukstancius...

Priedo, galiu is savo patirties papasakoti visiskai priesinga jusiskei istorija: kraujo rezultatai DS sindromui - idealus. Jokiu indikaciju amniocentezei. Velesniame nestumo laikotarpyje ultragarso metu aptiktas markeris 100% budingas DS sindroma turintiems vaikams, nors retkarciais pasitaikantis ir pas normalius mazylius. Gydytojai atsisake atlikti amniocenteze, nes laikas, kuomet butu buve galima atlikti aborta remiantis tyrimo rezultatais, jau buvo praejes, taigi turejom "malonumo" 5 menesius pragyventi nezinioje ir siaube del dideles tikimybes susilaukti vaiko turincio Dauno sindroma. Nu ir ka, nepaisant mano isteriju, gime normalus vaikas: arkliskos sveikatos (tpfiu tpfiu tpfiu per peti), ramus kaip belgas ir aukstesniu nei vidutiniai gabumu. Per desimt metu dar nei kart neteko imti biuletenio del kokiu nors vaiko ligu, nors as pati vos koju nepakraciau tiek ji nesiodama, tiek gimdydama.
Kadangi esu ne is nuogirdu susidurusi su seimomis auginanciomis vaikus su DS, jokiu iliuziju apie "laime" auginti tokiu vaikus neturiu. Aisku, mamos juos myli nepaisant nieko, bet skausmas neismatuojamas. Su antru daremes amniocenteze nebeziuredami net i tai, kad kraujo rezultatai tiesiog puikus: jau uztenka to, kad negali apsidrausti nuo genu mutaciju, tai gi tos rizikos ir taip per akis, tai kam prie viso to rizikuoti dar ir chromosomu skaiciaus sutrikimais?

Labai ishsamiai parasyta, genetikoje nieko nenusimanau, tai patikesiu, kad nesumeluota. Bet gal jus man paaishkinsit, kokio velnio kas antra lietuve darosi GENETINI tyrima??? Arba tada ka jus vadinat "genetiniais tyrimais"? Niekada neshcia LT nebuvau, tai nezinau. Bet..

Australijoje yra privalomi 2 echo. Pirmas 12 sav. kartu su kraujo tyrimu del DSindromo. Jei atsakymai netenkina, galima tirtis toliau. Antras echo 18-20 sav. tiria organu ishsivystyma.

O kada daro genetinius tyrimus LT ir ka jie papildomo pasako?

Aciu uz visus atsakymus

Apie Lietuvoje daromus tyrimus nieko nezinau: niekada ten negimdziau ir nuosirdiziai tikuosi, kad niekada ir neteks.

Genetiniu tyrimu moterytes cia vadina amniocenteze, chorionic villus sampling"a (CVS), arba percutaneous umbilical cord blood sampling'a (PUBS). Jie viso labo patikrina ar vaikas turi teisinga skaiciu chromosomu (kas neabejotinai yr labai svarbu, nes butent sie sutrikimai dazniausiai salygoja arba sunkius apsigimimus arba stipriai isreiksta protini atsilikima), taciau jis negarantuoja, kad tu chromosomu viduje visa informacija yra "teisinga": be mozaicizmo, genetiniu abnormaliju, mikrodeletion'u ar smulkiu chromosominiu persiskirstymu... Is principo pilnas kariotipo tyrimas daugumai vargu ar taip baisiai reikalingas, nes jei yra chromosomu skaiciaus nenormalumai stambiosiose chromosomose, paprastai vaisius yra negyvybingas ir: arba ivyksta ankstyvas savaiminis persileidimas, arba vaisius nustoja vystytis iki 12 nestumo savaites. Blogiau yra su trisomijomis 21 chromosomoj (Down'o sindromas), 18 (Edward'so sindromas) ir 13 (Patau sindromas). Net ir esant chromosomu skaiciaus sutrikimams siose chromosomose vaisius dazniausiai gyvybingas prenatalineje fazeje. Daugeliu atveju, jei sindromas stipriai isreikstas, apsigimimus galima pastebeti ultragarso tyrimo metu. Taciau klaidu gali pasitaikyti del zmogiskojo faktoriaus itakos, aparaturos skiriamosios gebos/techninio stovio arba del "neoptimalios" vaisiaus padeties tyrimo metu. Prie ultragarsinio tyrimo rezultatu pridejus kraujo tyrimo rezultatus galima gana tikslai apskaiciuoti TIKIMYBE. Kiekvienas atskirai paimtas (ultragaro tyrimas ar kraujo tyrimas) turi viso labo 65-80 % (jei atmintis manes neapgauna) tiksluma, bet sudejus juos kartu - rezultato patikimumas isauga. Bet kita vertus, spejimas niekada nesusilygins su tyrimu, kurio metu, vaizdziai snekant, realiai paimamos vaisiaus lasteles ir ant "pirstu" patikrinama kiek kokiu ju ten yra...
Taip vadinamieji "genetiniai" tyrimai paprastai daromi po pirmojo kraujo tyrimo (11-12 sav) ir ultragarso tyrimo, kurio metu matuojama kaklo rauksle (bijau pameluoti, bet sitas tyrimas, berods, daromas nuo 10 iki 13 savaites ir 6 dienos). Genetiniai tyrimai irgi galimi daryti nuo panasaus gestacijos laikotarpio (priklauso nuo metodo) iki pat "limito" (gestacijos iki kurios toje salyje daromi med. abortai, variuoja skirtingose salyse ~ 16-22 sav.)
As negaleciau pasakyti kokiam procentui Lietuvos gimdyviu daromi genetiniai tyrimai, taciau gana tiksliai galiu speti kodel uzsienyje jie nedazni: paprastai draudimo kompanijos apmoka genetini tyrima tik tais atvejais jei kraujo/ultragarso tyrimai indikuoja auksta potencialia rizika arba jei gimdyve (draudimo kompanijos akimis) senyva... (salyje kur as gimdziau ta riba laikoma 34 metai ir daugiau). Norinciu gal ir atsirastu pastebimai daugiau, bet jei gali to pasiekti tik apmokedamas is savo kisenes ... tie norai labai daznai taip ir lieka norais. Beje, jei paziureti statistika, dauguma vaiku su Dauno sindromu yra gime butent jauno amziaus gimdyvems: dalinai del to, kad ju tiesiog gimdo daugiau, taciau gali buti ir del to, kad ju niekas taip "masiskai" amniocentezemis nescreeninina, kadangi del amziaus ju "rizika" savaime yra vertinama kaip maza...

As nedariau jokiu GT, bet kazkodel ju labai bijau

Oho koks ishsamus atsakymas Ir as tikiuosi, kad neteks LT nei neshciai buti (ir skustis kad prie kasos nepraleidzia) nei gimdyti (ir galvoti duoti neduoti, jei duoti tai kiek;)

Bet man vistiek neaishku, kodel jos taip masishkai tiriamos?

Liux, koks issamus Foxeno atsakymas, labai gerai viska paaiskina. O siaip jau, mano nuomone, jei tik yra galimybe ir jaunesnems nei 30 busimoms mamytems pasidaryti genetinius tyrimus, tai neverta jos praleisti arba pagaileti tam keliu simtu litu. Aisku, jei tik nera apsisprendusi gimdyti bet kokiu atveju. Bet, mano manymu, mama turi zinoti, jei vaikeliui kazkas negerai ir turi prisiimti atsakomybe uz tai ar gimdys, ar ne. Bent jau echoskopija ir kraujo tyrimai tai paprasti ir nekenksmingi ir kartais jie labai nuramina, nors ir nera simtu procentu tikslus. O va vaisiaus vandenu tyrimo dar neteko patirti ir ateitis parodys ar reikes, bet jei paskirs, tai manau privalu pasidaryti, kad nereiketu paskui grauztis nagu visa gyvenima, neduok Dieve, suzinojus kokia baisia naujiena per velai.

Čia jūs taip aistringai diskutuojat, o gal galėtumėt šiek tiek aprašyti- kaip daro tuos genetinius tyrimus? Ar jie skausmingi? Kodėl dauguma jų taip bijo?

Dauguma bijo ir krauja is venos duoti, buna, kad net alpsta...

Procedura visai paprasta, drisciau sakyti, kad neskausminga, nors ir ne is maloniuju. Atsiguli ant stalo, gydytoja ultragarsu paziuri kur yra maziukas, kur didziausia vaisiaus vandenu "pagalve". Tada ismozoja pilva antiseptiku ir adatos pagalba, sekdami procesa ultragarsu, iveda minksta kateteri i gimda. Skausmas mazdaug toks kaip duriant adata i vena. Kai adata eina per pilvo audinius - jauciamas labiau "kaitimo", deginimo svelnus pojutis, bet ne skausmas. Praejus gimdos sienele, adata istraukiama ir per kateteri paimama ~40mL vaisiaus vandenu. Kateteris istraukiamas, o moteriske valandai paliekama pasedeti foteliuke (patartina pasiimti kokia knyga, kad nebutu nuobodu). Galima atsivesti vyra: jei jis nenualps proceduros metu pamates adata, tuomet galesit visa ta valanda knisti jam prota kaip jums blogai... Po valandos apziuri tave sesele, paklausia ar nejauti jokiu spazmu gimdos srityje ir esi laisvas keliauti namopi. Patartina ta diena deveti kokius labiau aptemptus dzinsus aukstu liemeniu , nes tada neskauda pilvo po proceduros. Jei drabuziai laisvi - jausmas toks tarsi kazkas kelieniu ispyre i pilva. Maudimas praeina po keliu valandu. Durio vietoje susidaro melyne. Ja labai patogu kaisioti sutuoktiniui i akis aiskinant kaip baisiai tu aukojiesi seimos labui...
Kaip pastebejau, si procedura labiau "ispudi" daro moterytems besilaukiancioms pirmagimio. "Senes" tai nei vyrus vedasi, nei baidosi labai - gal todel, kad jau turi patirties, jog visa tai visiskas niekalas palyginus su treciojo trimestro "malonumais" ir po to sekanciu "grand event'u".
Po triju dienu gauni FISH rezultatus 21, 13 ir 18 trisomijoms ir, jei nori zinoti, lyties chromosomoms. Po 2-3 savaiciu ateina ir pilnas kariotipo rezultatas.

Baisoka adata į pilvą ir jokio apšaldymo, tik atsiguli ir duria?

Tai, kad tiek pat to skausmelio ar dursi "atsaldymui" ar dursi jau procedurai, tai kam dar tie vaistai. Juolab, kad tas bakstelejimas skausmingas tik einant per oda ir tik tiek, kiek skauda znybtelejus oda, o toliau tik nelabai malonus pojuciai... "Baisiausia" dalis yra laukti to durio momento, o ne pats skausmas. Tiesiog nusukit galva i sona ir uzsiimkit giliu ir ramiu kvepavimu ir to uzteks, kad nusiraminti.

Man tai biski baisokas vaisiaus vandenu tyrimas del galimybes persileisti. Siaip normalaus nestumo metu tikimybe persileisti po sio tyrimo, kiek zinau, buna ne didesne kaip 1 procentas. Bet pas mane biski kompilkuotas nestumas: gimdos spazmai ir savaite gulejau ligoninej del kraujavimo. Zodziu, gimda labai jautri ir vos tik kur labiau pajudinus jau spazmai, o nuo spazmu jau buvo kraujosruva susidariusi. Tai gal del siu dalyku rizika pasidaro didesne uz 1 procenta, tik nezinia kiek. Kazkur kitose temose skaiciau, kad vienai busimai mamytei isvis patare daktare nedaryt vaisiaus vandenu tyrimo del nestumo komplikaciju, nors kraujo tyrimas ir blogas buvo. Tai va, man nebaisu to skausmo ar tos adatos. Galima uzsimerkti ir neziureti, tik va del tos jautrios gimdos neramu, kad neprasidetu kokie stiprus spazmai ir nepersileisciau. Bet jeigu pasakys, kad kraujo rezultatai yra pakenciami ir nepaskirs vandenu tyrimo, tai irgi nebus itin ramu, nes tie kraujo rezultatai nelabai tikslus ir nieko negarantuoja.