Neurofibromatozė

Laba merginos
pas mazaji yra demeliu mazu ant blauzdos priekineje dalyje, ju daug vienoje vietoje, bet jos nera tokios demes kaip pavaizduota paveiksleliuose per google nors seimos datare pasake kad tai galetu buti balintos kavos demes ir jas reiktu stebet. Prisiskaiciau visko, tris naktis praziurejau akis i kompa. Tevelis t.y. mano vyras yra tamsesnes odos, as sviesi pati. Jis turi viena deme kavos, jo sesuo turi taip pat deme. Ju tetis taip pat yra tamsus, tik gaila nebendraujam kad paklausti kazko. Pirmoji dukryte musu neturi nieko panasaus bet yra tamsesnes odos.
Pas mazyli siom dienom atsirado ant rankytes prie skiepo dar demyte , bet ji maza labai. Pas genetikus vaziuosim i Vilniu lapkricio 6 d. Bijau
Kazin ar galejo musu su vyru oda susipest ir tiek...?Ir vakar dar pastebejom su vyru ant maziaus nugarytes yra 5 baltos demes, taip neryskiai skiriasi, bet skiriasi, kazkaip retai kad naujigimiams butu Vitiligo. Uzsirasiau mokamai pas odos daktara 28 dienai. Labai tikiuosi kad pasakys kad nusikalbu, gal suzaide taip oda, nors nezinau Kaip ligone sedziu prie kompo ir vis bandau kazka atrasti, kazka isskaityti. Aij buvom pas neurologe, tai jai parodziau demytes, sake verta nuvaziuot pasitikrinti, bet yra buve atveju kad tai tik pigmentas paprastas. Ir padare echo galvytes, viskas gerai. Eisim zonduoti akyciu treciadieni si, tai ir dugna paziuresim prie to pacio... Baisiai nera nuotaikos... SU dukryte turejom beduciu su sirdute, prasikankinom ir operacija atlaikem, o cia vel turiu nervuotis... Pasidalinau savo mintimis

O gal kas gali papasakot kaip viskas vyks pas genetika? tik pokalbis ar paims kazka tyrimams? as net susizinojau, kad krauja galima pasidaryt ne Lietuvoje, ir kaina jo 8000 lt. Tada 100% zinai ar serga vaikas ar ne. Bet tai dideli pinigai, kazin ar verta. Man tikrai nepatiks atsakymas stebekit vaika, gi suvalgysiu pati save ir isdurnesiu. Prasau paaiskinkit kaip MRT parodo ar serga vaikas ar ne?

GENETIKAS TIESIOG ISSIMATOS DEMES, PAZIURES IS AKULISTO IR HIRURGO ISRASUS IR VISKAS, LIEPS STEBETI, PAS MUS TAIP BUVO APIE KRAUJO TYRIMUS NIEKAS NIEKO NESAKE, STEBEKIT

Tai dar pas chirurga reik mums dabar nueit? ka ji paziures? Gal pas ortopeda?

Sveikos, mus irgi kurį laiką stebėjo genetikė profesorė,kiek supratau viena geriausių specialisčių. Jinai man taip sakė,kad neurofibromatozei nustayti reikalingos 2 ir daugiau dėmės didesnės nei 5 centų moneta, na ir gali būti mažučių.
Mano sūnus turi dvi diesnes ir dar plaukuotas, šalia ausies ir ant nugaros. Jos mums gyventi netrukdo. Yra daugiau ir mažesnių ir visai mažyčių, beaugant kažkiek atsirado naujų, o senosios irgi tempiasi.
Aš irgi kai sužinojau pergyvenau, labai neramu buvo, ir ašarų ir visko. Dabar jau nusiraminau ir išmokau gyventi. Svarbiausia gyvenant su neurofibromatoze stebėti: oftamologo ir neurologo stebėjimas. Ir tėvams,jei kur koks guziukas atsirado,ar šiaip pastebėjot keistą elgesį geriau fiksuoti ir pasakyti.
Ši liga nėra nauja,tiesiog anksčiau niekas jos netirdavo,gydydavo tik simptomus ir nelabai nutuokdavo kodėl tie simptomai atsirasdavo. Bet gydytojai sugalvoja dėl ko atsirasti gali augliukai ir t.t. O dabar kai MRT tyrimas puikiai parodo (smegenyse yra kažkokie mazgeliai,kurie ir rodo tą neurofibromatozę)
Mano sūnui sunkiai sekasi kalbėti,jis viską supranta atnešti gali bet ką,kartais net nustembu iš kur jis tokį daiktą žino bet va žodynas tikrai skurdus jo amžiaus vaikui (3 m.6 mėn.) Dabar dirbsim su logopedu.

Labai aciu kad pasidalinai Perskaicius info pateikta internete, si liga atrodo labai baisi... Bet ji kontroliuojama, ir reik stebet ir neapsileist. O paziurejus i zmoniu nuotraukas internete kur su guzais baisiais, nu tikrai nenuteikia optimistiskai.
Linkiu Jums kad greiciau praplatetu tas zodynas, o darzeli lankot? ten gi labai jie greit ismokta kalbet. Svarbu, kad kalba is vis is tikro, o zodziai ateina su kiekviena diena vis naujesni...

Ten internete net nežiūrėkit,nes ten gali smūgį gauti. Ten matyt žmonės gyvena kaimukuose, pas gydytojus neina, tai ir apauga augliais, nes jie kažkaip gali sėtis, beje augliai būdingi II tipui,nors tikriausiai visaip galibūti.

O darželį lanko jau antri metai, parsineša vis kokį žodį, bet vis tiek kalba šlubuoja, tai tikiuosi, kad su logopedo pagalba ir mūsų tėvelių, prakalbinsim užsispyrusį berniuką

susiraskit gera logopedę ir tikrai prakalbins, nes mano dukra iki 6 m tik abe tarė, o dabar kalbame, na tik su r raidelę sunku, bet mano kaltė, sutikau perkelti į stipresnių vaikų klasę pasikeitė logopedė ir r raidė liko neišmokusi įterpti

Labas mamytes
Rasiau senai, bet ziuriu daugiau niekas nieko ir neberase. Kaip gyvenat? kaip mazyliai? Nusprendziau parasyt, nes gal kam naudinga bus, nes kai suzinojau apie sia liga, kad tokia yra, tai ieskojau bet kokio kabliuko
Kaip minejau nuo gimimo turim ant blauzdos demeliu, bet jos tokios kaip su kaliu nutaskytos, gydytojai linke netiket, kad cia balintos kavos demes net. Pakraipo galva kas pamato... ir tiek Taciau atsirado ju daugiau, gal 4 ar 5 kitose vietose, vat ten ir yra tos kavos demes. Taciai didele deme viena turi vyras, jo sesuo. Vyras mano truputi tamsesnes odos, as pati sviesene, todel galejo zaisti odos pigmentas mazyliui. ( Tarkim sesute tamsi gavosi, rudos akytes, juodi plaukucuai, tamsi odyte, net linkusi i plaukuotuma truputi), Mazylis pelenu sviesus plaukai, akys melynos, oda sviesene, bet ne sviesi. Taip pat turi musu zuikis 5-6 baltas demes ant nugaros...( bet ne vitiligo) Kaip dermatologas sako balti apgamai.
Na zodziu buvom pas genetike 2 menesiu, apziura buvo su studentu grupe, isvados truksta NF 1 tipo pozymiu, paliko stebejimui. Zinau, kad Lietuvoje nedaro genetinio tyrimo is kraujo. Uzklausiau, gydytoja sake pasidomes kitur. Nors as jau buvau suradusi ir uz 5 000 lt kur daro privati klinika, siuncia i uzsieni. Palikom mes kraujo mazylio jiems. ( iki 10 metu galo buti saldytuve) Na rado musu gydytoja Lenkijoje klinika, kurioje maziausiai kainuoja tas tyrimas. Lapkricio pradzioje buvom pas genetikus, sausio pradzioje issiunte kraujo meginius, ir kovo gale atsakyma turim, kad 95% atmesta tikimybe. Tai zinoma nera 100% atsakymo, medicinoje jo ir but negali. Bet esam laimingi ir man sirdyje ramiau. Genetike sake duos stebejimo plana, lankytis pas gydytoju vistiek profilaktiskai. Nes yra 5% tikimybe. ( tyrimas kainavo 800 euru). Bet man kyla mintis, gal keliu metu begyje padaryti sunui mangetini rezonansa. Na tiek
Sekmes Jums mamytes! Ir dar didesnes sekmes jusu mazyliams.

Sveiki,
Melodija ačiū už gerus žodžius.
Lankomės pas logopedę jau daugiau nei pusė metų. Dar visgi nekalbam,bet netyčia vis išeina koks žodis.Dabar pagrindinis klausimas kas čia Tačiau logopedė tikrai šauni. Taria visas raides ir skiemenis, tik sunkiau sekasi jungti į žodžius. Bet ir be to sugeba darželio grupėje būti lyderiu, kas man labai neįtikėtina. Turi daug draugų, o kai jis ką nors pasakoja visi žiūri, viską supranta ir visiem būna smagu, nes jis kažkaip sugeba neverbaline kalba papasakoti, su mimikom, tam tikrais garsais, kaikur žodelį įterpdamas.
Tai ir toliau lankomės pas logopdę, keliaujam į darželį.

O dėl taškytų dėmelių, tai pas mus tos didžiosios dvi ir yra taškytos ne vientisos. Kitos dėmelės vientisos.
Aš jau girdėjau, kad lyg Kaune atlikinėja kraujo tyrimą nustatyti šiai ligai, bet gal suklydau. Mums nustatė magnetinio rezonanso tyrimo metu.

gal gali priminti ar parasyt (kad nevartyti vel temos senai beskaiciau..,) nuo kada itaret liga, kada atsirado demes ir tarkim nutaskytos demes buvo kai gime jau? ir kada atlikot Magnetini rezonansa? ir smegenyse pamate tai kas budinga NF1? na tie mazgeliai.
labai dziugu, kad juda i prieki mazylis su kalba saunuoliai, kad dirbat nes tikrai turesit ir rezultatus
Papildyta:
paskaiciau tema, tai daret apie 2 metus megnetini. galvoju ar verta daryt, jeigu jau kraujas parode 95% kad neserga. Vistiek narkozes reiketu, nors pati procedura nepavojinga.

Labas. Gimė jau su dėmelėm, bet aš kažkaip nekreipiau dėmesio, pavadinau juokais Margučiu (gimė per Velykas ir su dėmelėm). Sūnaus pediatrė įtarė kai pradėjom pas ją lankytis, ir psakė,akd geriau žinoti apie tokiąligą. nsuiuntė pas genetikę. Tų dėmelių padaugėjo augant, bet tokių smulkių, aš jų nebepastebiu, kiti gal mato. Nesu tikra bet man rodos visos dėmės (ir nutaškytos) buvo nuo gimimo.Mes jau 6 mėn apsilankėm pas Loreta Cimbalistienę. Jinai stebėjo ir maždaug dviejų metukų nusiuntė rezonanso pasidaryti. Jis patvirtino kad yra maži mazgeliai. Tiesa kojos blauzdoje nuo gimimo yra augliukas, bet jo nesimato tik jaučiasi. Daugiau niekur nepastebėjau. Ir tie augliukai neauga. Nuotraukose jų nesimato, daktarai sako kad kremzliniai dariniai. Tai nieko ir nedarom. Konsultavomės su chirurgais. Dėmių šalinti neverta, nebent kada nors trukdys. Augliukų kol kas geriau nekliudyti kol jų nesimato ir jie neauga. Tik stebėti. Tai kas savaitę,po maudynių didžiųjų, iščiupinėju savo vaiką, apžiūriu Ir dar va požymis kalba vėluoja. Nors jis pvz žino kad 1 + 1 yra 2 Kad jei iš 2-1 bus 1. Smegenys visai nevėluoja. Kai pvz nori ko skanaus, susiranda maximos ar kito prekybcentrio lankstinuką ir suradęs parodo ko nori taip ir gyvenam.

Manau, kad Jums tikrai neverta daryti. Bet stebėti vis tiek reikėtų. Nes jei ir būtų ši liga,Jūs nieko pakeisti negalite. Tik pamatę kažkokius pasikeitimus, galimi gydymai (augliukų išpjovimas, dėmelių naikinimas ir t.t.) Todėl geriau stebėti. O visgi narkozė nieko gero. Jums įtampa, vaikui narkozė, tyrimai padaryti.Manau gyvenkite ir džiaukitės tik nepamirškit stebėti

P.s. prieš kelis mėn.sėdėdama prie daktarės kabineto pamačiau, kad viena ausytė šiek tiek vienoj vietoj didesnė.Tikriausiai ir ten augliukas, tiesiog nepastebėjom, nes šiaip nesimato, tik kaip labai atidžiai įsižiūri. Vėlgi jei nedidėja,nerausta, liepė nesinervinti. Pediatrė sako, kad tiesiog greičiausiai nepastebėjom. Bet tiksliai nežinau. Net tiksliai neaišku,ar koks limfmazginis darinys, ar ne.

Atsiprašau kad taip išsiplėčiau. Tiesiog su niekuo apie tai negali pakalbėti. Šeimoj jau prisikalbėję. Tad bent čia galiu