1. nepiktybiniai:
a) lipomos;
hemangiomos;c) limfangiomos;
d) neurofibromos;
e) neurofibromatozė;
f) chondroma;
g) osteoma.
Žmonės su Neurofibromatozė gali turėti įtakos daug įvairių būdų.
Yra didelis sergamumas mokymosi negalią turinčių žmonių NF. Manoma, kad bent 50% žmonių su NF turi mokymosi sunkumų, kai tipo.
padidinti galimybes plėtoti Petit mal tipo epilepsija (dalinis nėra areštas sutrikimas)
Navikai pasitaiko, kad gali augti bet kur nervas yra. Tai reiškia, kad:
Jie gali augti vietose, kurios yra labai matomi.
Navikai taip pat gali augti vietose, kurios gali sukelti kitų sveikatos problemų, kurios gali reikalauti, kad jie būtų pašalinti dėl pacientų saugos.
Susirgusių asmenų gali prireikti kelių operacijų, priklausomai nuo to, kai navikai yra.
Kadangi nėra sąlyga save išgydyti, tik gydymas tiems, kurie Neurofibromatozė žmonės yra gydymo programą, grupė specialistų valdyti simptomų ar sutrikimų. Operacijos gali būti reikalingi, kai navikai suspausti organai ar kitas struktūras. Mažiau nei 10% žmonių su Neurofibromatozė vystyti vėžinių didėjant, tokiais atvejais chemoterapija gali būti sėkmingas. Naujo klinikinio tyrimo metu NIH naudoja narkotikus vadinamas PegIntron. Yra kai kurie išgydo užsienio šalių sąskaitas. Nors nieko pasirodė Amerikos FDA būti veiksmingos, alternatyvių išteklių būtų pasakyti kitaip. Kai kurie žmonės gali rasti ką nors žolinius preparatus, kurie gali sulėtinti šių navikų augimą.
Niekada nesu pagalvojusi žolelėm gydyti.
Neurofibromatozė - grupė genetinių ligų, kurios pasireiškia tam tikrais pakitimais odoje, nervų sistemoje, kartais ir kituose organuose. Šiuolaikinė medicina išskiria 6 neurofibromatozės tipus. Praktikoje dažniausiai pasitaiko neurofibromatozė I tipo (Reklinhauseno liga) ir neurofibromatozė II tipo. Pirmuoju atveju susirgimą sąlygoja geno mutacija 17 chromosomoje, antruoju - geno mutacija 22 chromosomoje.
Gydymas simptominis, liga linkusi atsinaujinti
Gydymo nėra. Gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus. Priklausomai nuo ligos tipo ir kaip blogai yra, gydymas gali būti operacija, siekiant pašalinti navikai, radioterapija ir vaistai.
Apie vaistus nesu nieko girdėjusi .
.............................................................................
TIPO 1 Neurofibromatozė: klinikinių, patologinių Ir radiologinio KORELIACIJOS Kristina PotoËki 1 , Jurica Papa 1 ir Zlatko Sabol 2 1 Klinikiniai departamentas diagnostikos ir intervencinės radiologijos, Zagrebo universiteto ligoninės centras; 2 Dr Sabol Poliklinikos Vaikų ligų, Zagrebas, Kroatija SANTRAUKA Σ Tipas 1 Neurofibromatozė yra phacomatosis paveldėjo kaip autosominę dominuojantis sutrikimas. Jis apibūdinamas hamartomas ir navikų atsiradimą ant kūno, ypač dėl nervų sistemos ir skin.The klinikiniai kriterijai, jų diagnozės apima šias išvadas: šešių ar daugiau Kavinė-au lait spots ≥ 5 mm skersmens, ant odos, du ar daugiau neurofibromas, intarpai į pažasties ar kirkšnies sritis, regos nervo gliomų, du ar daugiau hamartomas akies rainelės ir Char - acteristic pokyčius kaulų ir brain.The patologas išvada yra vyravo iki atsiradimo neurofibromas palei periferinių ir galvinių nervų, optinis gliomų, policystic astrocytomas ir smegenų, ir hamartomas smegenų ir akies rainelės. Per 15 metų laikotarpį, 166 vaikų, sergančių 1 tipo Neu - rofibromatosis buvo išnagrinėti ir radiologically įvertinti. Klasikinė radiologinių kaulų rentgeno spinduliai buvo pateikti kartu su smegenų ir stuburo KT ir MR. Displazija daugiau sparnas Pleištakaulis buvo aptiktas kaulų audinio kartu su deformacijos Orbita ir Vidurio kaukolės duobė, Klin - susidaro slankstelių, tarpslankstelinių išplėstas foramina ir cistine masės kitų kaulų. Į smegenis parenchimos, hamartomas, policystic astrocytomas ir regos nervo gliomų buvo aptikta kartu su neurinomas nuo kaukolės ir stuburo nervų pažeidimai. Remiantis klinikinių, laboratorinių ir radiologinio po sudarytas iš pacientų, sergančių II tipo 1 Neurofibromatozė, reikia pabrėžti tai už kelis požiūris diagnostikos ir gydymo Neurofibromatozė. Korespondencija K. PotoËki, MD, Clinical departamento diag - nostic ir intervencinės radiologijos, Zagrebo universiteto ligoninės Centras, Kiπpatiæeva 12, HR-10000 Zagreb, Kroatija Tipas 1 Neurofibromatozė (von Recklinghausen Neu - rofibromatosis) yra phacomatosis paveldėjo kaip autoso - mal dominuojantis sutrikimas. Jis apibūdinamas atsitikti - Rence iš hamartomas ir navikų ant kūno, ypač dėl nervų sistemos ir odos 1 . Neurofibromas galima plexiform, vienišas, ar odos nodular.They atsirasti regos nervo gliomų, rhabdomyo - miesak, pheochromocytomas, karcinoidus, harmatomas Iris sudaro melanocitams (Lisch mazgeliai) ir MUL - tiple Kavinė-au-lait dėmių, kurias sukuria vis daugiau melanocitams į baziniu epidermio sluoksnį. Tipiška pokyčius kaulai Pleištakaulis dyspla - sia ir praradimo žievės storis ilgųjų kaulų with/with- iš lūžių ir lenkimas. Pseudoarthrosis ir skoliozė dažnai aptinkama ilgieji kaulai. Plėtoti navikai yra piktybinių keitimo gebėjimus. klinikinės išvados galėtų būti augimo nepakankamumo macrocrania, epilepsija, ir švelnesnės formos psichikos retar - Dovanojimo aktas, mokymosi kliūtys, kalbos vystymosi prob - nuspręs, endokrininės sistemos sutrikimai, pavyzdžiui, ankstyvasis ar uždelsto brendimui ir įgimta antinksčių hiperplazija. Pagal National Institutes of Health (NIH) Consensus Development Conference Statement 2 , klinikiniai kriterijai Neurofibromatozė diagnozė apima: 1. šešių ar daugiau Kavinė-au lait spots ≥ 5 mm skersmens dėl iš anksto odos brendimą, ir ≥ 15 mm skersmens, eter į postpuberty pacientų;
Page 2
K. PotoËki et al. 3 rd Kongresas Kroatijos visuomenės Radiologijos Tarptautinio dalyvavimo 114 Acta Clin kroatų, Vol. 41, No 1, 2002 2. dviejų ar daugiau neurofibromas bet kokio tipo ar vieno plexi - forma neurofibroma; 3. dėmės pažasties ar kirkšnies regione; 4. regos nervo Gliomos; 5. dviejų ar daugiau Lisch mazgelių (hamartomas); 6. būdingas kaulų pokyčių, tokių kaip Pleištakaulis displazija ar praradimą ilgųjų kaulų žievės storį su / be pseudoarthrosis ir 7. pirma, palyginti su NF1 diagnozuota pagal minėtus kriterijus. Diagnozė nustatoma, kai du ar daugiau pirmiau sąlygos yra įvykdytos. Nors Kavinė-au-lait dėmės laikoma tipiška ženklas, jie nėra pathognomonic ženklas, nes jie taip pat gali nurodyti kitas diseases.The dėmės yra pirmoji nuoroda ir galima rasti vaiko gimimo, vėliau jie tampa daug, stacionarus arba sumažinti skaičius ir pigmentacijos Įvertinimas suaugusiųjų age.The dėmės yra melanocytic kilmės, įvairaus dydžio ir lokalizacijos. Periferinė neurofibromas yra kliniškai diferencijuoti kaip odos ir subcutaneous.Cutaneous neurofibromas esančiuose dermos ir epidermio atrodyti mažas mazgelių, nuo 0,1 iki 2 cm diameter.They juda kartu su oda, yra minkšta konsistencija, ir tamsiai raudonos ar violetinės spalvos. Tarpinė Odos neurofibromas yra kilusios iš didesnės nervas šaknis, ir jie yra po oda juntamas kaip mazgeliai ir kietesnis nuoseklumas 3 . Plexiform neurofibromas kad ekstensyviai augti kartu dideli periferinių ir galvinių nervų rezginiai ir išplėsti - domų apimti odos ir kaimyninių oda ir gilesnių audinių (kaulų, paraspinal struktūras, mediasti - num, retroperitoneum, visceralinės organai), atrodo kaip dideli poodinių navikų minkštųjų į pastous nuoseklumas viduje kurios kelių mazgų ir hipertrofinė nervų ryšulių gerai apibrėžtos kraštai yra apčiuopiamas. Oda plexiform neurofibroma pasikeitė, ir pastorintu hyperpigmented su perviršinio plaukuotumas. Optinis gliomų blogai diferencijuota pilocytic su - trocytomas 4 . Lisch's mazgelių ar hamartomas akies rainelės yra asymp - tomatic Iris tumors.They daugiausia pasitaiko tarp 5 ir 10 metų. Mazgeliai yra avascular melanocytic, kupolo formos navikai su skaidrus gelsvos lygaus paviršiaus, drebučių pavidalo, iki 2 mm dydžio, esančios Vilkdalgis. Neuroglial pažeidimai yra odos arba poodinių Neu - rofibromas dalyvauja vokų, su tan į violetinę spalvą. Jie įvyksta vėlai vaikystėje, ir jų skaičius didėja paauglystėje ir suaugusiųjų amžiuje. Tipas 1 Neurofibromatozė būdingas kaulų pokyčių kaukolės, su vienašališkai defektas rasti mažas arba labai sparnas Pleištakaulis ar hipoplazija su padidėjęs mažų sparnas Pleištakaulis ir nuostolių iš posterosuperior Orbita siena, o tai padidinti į orbitos dydį ir plėtros viršutinio suskilusi, kartu su išvada dėl galimo plėtros optinė nervo kanalas. Pleištakaulis trūkumas ir defektas mazgas parietomastoid ir occipitomastoid siuvimo iš kairės kaukolė, kartu su prastesne plėtra ir mastoids ir hipoplazija žandikaulių ir ETH - moid sinusų rezultatas veido deformacija. Stuburas yra scoliotic, stuburo organai yra sukama šoninio subluxation, wedged, su įspaudžiami ir kon - urvas nugaros atkarpa, erozija pasikeitė stiebelis, išsiplėtusios fo - ramina, su ištempti Paprastasis ir skersinių ataugų ir šonkaulių 5 . Ilgųjų kaulų yra išlenktas, veikia lūžių, kad gydo visų trūkumas, o ne normalus kalius kartu pseudoarthrosis. Blauzdikaulis dalyvauja, o sagė tai paprastai hypoplastic 6 . Kaulų pokyčiai paprastai cistine, ir cistos yra lo - cated subperiosseously ir intraosseously. Intraosseous pakeitimus įtraukti išpjovomis ir parodymų žievės paviršiaus, kurį sukelia mechaninis spaudimas iš aplinkinių neurogenous ląsteles, ir židinio kraujavimas po prastai laikytis ir displazijos periost. Intraosseous Cys - TIC pakitimai sukelia tiesioginį kišimąsi į periost, Cortex ir Haversian kanalų pagal Neuro-fibromatous ląsteles. Pokyčiai augimą lėmė per anksti uždaryti epiphyseal plokšteles arba didelio augimo kaulų ir minkštųjų audinio, ir gali būti atskirai arba kartu skirtingose deriniai, kuris sukelia dalinį gigantizmui 7 . Faktas, kad daugiau nei pusė visų pacientų, sergančių II tipo 1 Neurofibromatozė patologinis smegenų ir orbitos pokyčiai buvo aptikti kai kurie tyrimai, daro magnetinio rezonanso pirmaujančių Radiologinį vertinimo metodas pokyčius sukelia 1 tipo Neurofibromatozė 8 . Hamartomas ir neoplastinių, įskaitant regos nervo bei smegenų paren - chyma, yra matomos ant magnetinio rezonanso kaip multifo - KPL pakeitimų aukšto signalo intensyvumo T2 vaizdas smegenų kamienas, smegenėlių ir smegenų baltąją medžiagą, nuvalkioti nervus, regos nervo ir optinių pathway.Although jie yra nevisiškai histologiškai buvo paaiškinta, šias "baltas" pralaimėjimai T2 vaizdas yra laikomi iš abnor pasekmė - mal myelinization arba displazijos paraminio nervinio audinio proliferaciją, todėl jie Manoma hamartomas 9 . Radiologinį kriterijus dif - ferentiation šio nuo naviko pažeidimo yra pagrįstas stoka poslinkis aplinkinių anatominių struktūrų
Page 3
K. PotoËki et al. 3 rd Kongresas Kroatijos visuomenės Radiologijos Tarptautinio dalyvavimo Acta Clin kroatų, Vol. 41, No 1, 2002 115 ir trūksta vasogenous smegenų edema. Didesnis signalas - Įtampa pavartojus paramagnetinė kontrastas, kaip rasti navikai, nėra visiškai patikimos Registruotis nes tai gali būti dėl hamartoma nuoroda. Išim - pio, kartais, pralaimėjimai Globus pallidus kad sukelti labai signalo intensyvumo T1 imaging.It manoma, kad Šių visiškai netipišką signalai yra pasekmė į myelocytes melanino arba EB numeris padidinti topia. Regos nervas gliomų, ypač vaikystėje, yra reikšmingas, svarbus ir dažnai diagnostikos išvados. Maždaug 2% iki 5% visų galvos smegenų navikų vaikams yra optinis gliomų, ir maždaug 7% pacientų, kurių regos nervas Gliomos turės tipo 1 Neurofibromatozė. Histologi Logiškai mąstant, regos nervo glioma yra pilocytic astrocitoma su Didžiausias sergamumo optikos chiasm, retai nustatomas intraorbitally. Ant magnetinio rezonanso, tai ryškinamos visiškai pastorintu ir vingiuotas tumourous nervus. Kai šis pokytis yra dvišalė, iš neurofi diagnozė - bromatosis beveik certain.Although daugeliu atvejų šių navikai laipsniškai augs, nebuvo užregistruota atvejų apie jų sumažinimas, kad dėl regos nervo Gliomos nuomones gydymas yra prieštaringas 10 . Daugelis autorių mano, kad, atsižvelgiant į jų augimą, Šių navikų elgtis kaip hamartomas, o ne realus navikai. Taigi, konservatyvus gydymas Gliomos į Neurofibromatozė kartais rekomenduojama, o Daugeliu atveju galutinis sprendimas dėl operacijos bus atidėtas tol, kol kaip vizija išlieka 11 . Radioterapija vertė taip pat yra neaiški, goti, nes padidėjo Tumorigenesis į phacomatoses gali sukelti karta naujų navikai. Priešingai regos nervo Gliomos, gliomų į smegenis parenchimos (ne optikos gliomų) yra reti ir labiausiai Dažnai esančių galvos smegenų žievėje, lamina tecta ir aplink Akvedukas. Nuo Radiologinį požiūriu, Šie pažeidimai rodo, kad poslinkis sur - apvalinimas anatomines struktūras, vasogenous edema ir paštu kontrasto Nasiąkanie, todėl jų Būdingas bruožas - cijos iš hamartoma įmanoma. Trečdalis su Neurofibromatozė rodo, pacientai neurofibromas įsikūręs po oda arba išilgai CRA - Nial nervas, dažniausiai Nervus trigeminus filialai. Jie dažnai kartu su displazija daugiau sparnas Pleištakaulis ir pokyčiai Centrinis kaukolės duobė, kuri yra dažnai svetainę Pajęczynówka cistas formavimas. Ant magnetinio rezonanso, jie Puoštas žmonių figūrėlės kaip verpstės formos vėžinių išilgai nervų, ir po to Ad - tarnystė iš paramagnetinė kontrastinis jie rodo kontrastinės 12 . Pilnas nugarėlė turi būti Puoštas žmonių figūrėlės, nes jie taip pat atsirasti stuburo nervų kartu su meningocele, sukelti išsiplėtimas intravertebral angos ir dažnai išplėsti - sija paravertebral minkštųjų audinių. Per 15 metų tolesnių 166 vaikų, sergančių II tipo 1 Neurofibromatozė (NF1), visus atitinkamus klinikinius, laboratorinius ir radiologinio egzaminai pareikalavo daug drausmines požiūris į diagnostiką ir gydymą pacientams Neurofibromatozė buvo atlikta. Remiantis apie gautus rezultatus, pacientai buvo suskirstyti accord - ING Riccardi keturios ligos sunkumo etapus: 1 etapas: mildest (odos pokyčius Σ Kavinė-au-lait intarpai, spottiness, paprastas neurofibromas); 2 etape: nedidelė komplikacijų (lengvas skoliozė, ankstyvas brendimas, elgesio sutrikimai); etapas 3: saikingai komplikacijų (reikia paliatyviosios gydymas ir tolesnius Σ hemihypertrophy, kontroliuojama epilepsija traukuliai, žarnyno dalyvavimas) ir 4 etapas: masinis sen - Sory ir motoriniai simptomai (kaukolės, stuburo navikai, sunkų protinį atsilikimą, sunki skoliozė, nekontroliuojamas epilepsijos priepuoliai) 13,14 . Šių pacientų gydymo dažniausiai simptomas - ATIC, tačiau reikalauja daug klinikinių tolesnės su tuo bent vieną metinį patikrinimą, kuriomis siekiama kuo anksčiau nustatyti komplikacijų. Nuorodos 1. WALLACE MR, Marčuko DA, Andersen LB. Tipas 1 Neurofibromatozė genų: nustatyti dideli stenograma dis - rupted į NF1 pacientų. Science 1990; 249:181-6. 2. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Neurofibromatozė sueigos pareiškimą. Arch Neurol 1988; 45:575-8. 3. Riccardi VM EICHNER JE. Neurofibromatozė: fenotipas, gamtos istorijos ir patogenezė. 2nd ed. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992. 4. LISTERNICK R CHARROW J Greenwald M METS M. Natural History optinio kelio navikais sergantiems vaikams neurofi - bromatosis Tipas 1: išilginė tyrimas. J Pediatr 1994; 125:63-6. 5. LEEDS NE, Jacobson HG. Stuburo Neurofibromatozė. AJR Am J Roentgenol 1996; 126:617-22. 6. GREEG PJ, Kaina BA, Ellis HA, et al. Pseudoarthrosis nuo spindulys susijusios su Neurofibromatozė. Clin Orthop 1982; 171: 175-82. 7. Kullmann L, Wonters HW.Neurofibromatosis, gigantizmui ir supe - riostal hematoma. Pranešimas apie du vaikus su didelėmis HY - PERIOSTAL formavimas. J Bone Bendros Surg (Br) 1972; 54:130-6. 8. BRAFFMAN B NAIDICH TP. Phacomatosis dalis 1. Neu - rofibromatosis ir šakniagumbinės sklerozė. Neuroimag Clin North Am 1994, 4:299-302. 9. DI PAOLO DP, Zimmerman RA RORKE LB ZACKAI EH BILANIUK LT, YACHMIS AT. Neurofibromatozė 1 tipas:
Page 4
K. PotoËki et al. 3 rd Kongresas Kroatijos visuomenės Radiologijos Tarptautinio dalyvavimo 116 Acta Clin kroatų, Vol. 41, No 1, 2002 patologinis substratas aukšto signalo intensyvumo židinių smegenyse. Ra - diology 1995; 195:721-3. 10. BROWN EW, Riccardi VM MAWAD M, et al. MR IMAG - Ing optinio būdais pacientams, sergantiems Neurofibromatozė. AJNR Am J Neuroradial 1987; 8:1031-6. 11. Sorenson SA Mulvihill JJ, Nielsen A. Ilgalaikis tolesnių von Recklinghausen Neurofibromatozė: išlikimui ir piktybiniai navikai. N Engl J Med 1986; 314:1010-5. Saæetak NEUROFIBROMATOZA TIPA 1: KLINIËKA, PATOLOGIJSKA aš RADIOLOGIJSKA KORELACIJA K. PotoËki J. Tėtis ir Z. Sabol Neurofibromatoza tipa 1 je fakomatoza koja se nasljeuje autosomno dominantno, obiljeæena je pojavom hamartoma I tumora PO tijelu, poglavito æivËanog sustava i koæe. KliniËki kritēriji za postavljanje dijagnoze temelje se na nalazima: πest ili viπe pjega Bøje bijele kave promjera veæeg od 5 mm, na koæi, dva ili viπe neurofibroma, pjegavosti pazuπnih i ingvinalnih regioną, optiËkog Gliomos, dva ili viπe hamartoma πarenice I znakovitim promjenama na kostima I smegenų. U nalazu patologa dominira pojava neurofibroma duæ perifernih i kranijskih æivaca, optiËkih Gliomos, policistiËnog astrocitoma mozga te hamartoma mozga I πarenice. U tijeku 15-godiπnjeg razdoblja pregledano je i radioloπki obraeno 166 djece ai neurofibromatozom tipa 1. Primijenjene su klasiËne radioloπke metode snimanja kostiju, CT mozga i kraljeπnice te MR mozga i kraljeπnice. Na koπtanom tkivu utvrena je displazija velikog Krila sfenoida praæena deformacijom orbite i srednje lubanjske JaME, klinasto oblikovani kraljeπci, proπireni intervertebralni otvori te cistiËne tvorbe U dugim kostima. U parenhimu mozga utvreni su hamartomi, policistiËni astrocitomi i gliomi optikusa te neurinomi kranijskih i spinalnih æivaca. Na temelju kliniËkog, laboratorijskog i radiologijskog praæenja bolesnika ai neurofibromatozom tipa 1 ukazano je na potrebu viπestrukog pristupa U dijagnostici i lijeËenju neuro - fibromatoze
-------------------------------------------------------------------------------
NEUROFIBROMATOZĖ tai autosominiu dominantiniu keliu paveldima liga, kuriai būdingas gėrybinių auglių formavimasis pagal nervų eigą. Apie 50% atvejų yra šeimyninė neurofibromatozės anamnezė. Skiriami du neurofibromatozės tipai. Neurofibromatozės I tipas (von Recklinghausen liga) yra dažnesnis, pasitaiko maždaug 1 iš 3000-5000 atvejų. Ligos išsivystymą lemia geno mutacija 17 chromosomoje. Augliukai gali susiformuoti bet kurioje kūno vietoje sukeldami neurologinius, odos, minkštųjų audinių, kartais kaulų pokyčius. Apie 10% neurofibromatoze sergančių pacientų sudaro II ligos tipas, kuriam būdinga įgimta abipusė akustinė neuroma. Ši liga reta, pasitaiko 1 iš 25000 atvejų. Ligos atsiradimą lemia defektas 22 chromosomoje.
Neurofibromatozė I gali nesukelti jokių simptomų, ar pasireikšti:
odos pokyčiais daugiau nei 90% atvejų odoje atsiranda specifinės, netaisyklingos formos kavos su pienu dėmės. Jos dažniausiai didesnės nei 5 mm skersmens, lokalizuojasi lenkiamųjų alkūnių bei kelių paviršių, krūtinės, pilvo odoje. Per pirmuosius gyvenimo metu dėmelės paprastai didėja bei jų daugėja;
neurologiniais simptomais, kurie priklauso nuo neurofibromų buvimo vietos;
akių požymiais ant rainelės stebimi Lišo mazgeliai tamsios pigmentinės dėmelės, neturinčios įtakos regėjimui; dėl augančios neurofibromos sustorėjęs, nusileidęs, neitaisyklingos formos vokas; regos nervo glioma (ši pasireiškia neskausmingu regos praradimu dėl regos nervo spaudimo, didėjančia akląja dėme akiplotyje, išverstakumu, dvejinimusi dėl atsiradusio žvairumo); pulsuojantis išverstakumas dėl akiduobės sienelę sudarančio pleištakaulio sparno nebuvimo; įgimta glaukoma;
skeleto pokyčiais pseudoartroze, stuburo iškrypimu (skolioze), kaulų cistom.
Neurofibromatozė II dėl besiformuojančios akustinės neurinomos (aštuntojo galvinio nervo, n.vestibulocochlearis, vienos atšakos auglys) pasireiškia klausos silpnėjimu ar apkurtimu, paprastai simptomai atsiranda vaikystėje ar jaunystėje. Kartais atsiranda pusiausvyros sutrikimas, svaigimas.
Neurofibromatozė kaip liga nėra išgydoma. Neurofibromos, trukdančios organo funkcijai, šalinamos chirurgiškai (pvz. voko srity). Optinio nervo glioma gali būti tik stebima, kartais ji šalinama chirurgiškai ar taikomi kiti gydymo metodai (radioterapija, chemoterapija). Akustinė neurinoma gydoma chirurgiškai ar radioterapija.
-------------------------------------------------------------------
Mano mergaitei nera kavos demiu ant kuno ir is vis taip nera ačiu dievui.
http://images.google...ved=0CCAQsAQwAw
------------------------------------------------------------------------------------
Išrašas iš ligos istorijos:
Diagnozė: NEUROFIBROMATOSIS T I: ASTROCYTOMA PIL. N. OPTICI, CHIASMAE N. OPTICI SIN. CEREBELLUM
Nuo mažens stebima gausiai balintos kavos" dėmių visame kūne, nuo 2006 m. balandžio mėn, pradėjo didėti kairės akies plyšys, atsirado egzoftalmus. Atlikta galvos smegenų KT, randama sustorėjęs k. opt. n. bei k. kryžmės dalis: infiltruojantis ir juosiantis darinys 3,03x1,43 cm. 2006 m. sausio mėn. nustatyta neurofibromatozė ištyrus genetikos centre. 2006-08-20 atlikta neurochirurginė operacija orbitos dekompresija, optinio kanalo dekompresija ir gliomos rezekcija iki chiazmos, kaire akimi nemato. Po operacijos ėmė vystytis k. ragenos opos, atlikta blefarorafija. 2007 m. liepos mėn. atlikta galvos BMR dešiniam smegenėlių pusrutulyje židinys 1,3x0,9 cm, kairiame smegenėlių pusrutulyje 0,5 cm, ties kairiąją smegenėlių kojyte 1,3x0,6 cm (be neigiamos dinamikos). Konsiliumo metu nuspręsta skirti paliatyviąją chemoterapiją pagal žemo piktybiškumo gliomų protokolą. 2007 m. gruodžio mėn. galvos BMR be dinamikos. Pradėta palaikomoji chemoterapija."
------------------------------------------------------------------------------------
Genetiniai tyrimai atliekami analizuojant mažas kraujo mėginiai ar kūno audiniuose. Jie nustato, ar Jums, Jūsų partneris, ar Jūsų kūdikio genų atlikti tam tikrų paveldėtų sutrikimų.
Genetiniai tyrimai yra pakankamai išvystyta, kad gydytojai gali tiksliai nustatyti trūkstamus arba netinkamai genai. Genetinių tyrimų, reikalingų atlikti konkrečius diagnozė priklauso nuo konkrečios ligos tipo, kad gydytojas įtaria.
Įvairių rūšių kūno skysčiuose ir audiniuose gali būti naudojami genetiniai tyrimai. Dėl Deoksiribonukleorūgštis (DNR), atrankos, tik labai maža šiek tiek kraujo, odos, kaulo, arba kitus audinius reikia.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu
Genetinių tyrimų iki gimimo, nėščios moterys paprastai atliekama Amniocenteza arba choriono villus atranka.
Amniocentesis yra bandymas atliekamas tarp savaites 16 ir 18 savaitę moters nėštumo. Gydytojas įdėklai tuščiavidurė adata į moters pilvą šalinti nedidelį kiekį amniono iš viso besivystančiam vaisiui. Šis skystis gali būti patikrinti, siekiant nustatyti genetinių problemas ir nustatyti vaiko lytį. Kai yra rizika cesarean skyrių ar priešlaikinį gimdymą, Amniocenteza taip pat gali būti padaryta pamatyti, kiek vaiko plaučių subrendo. Amniocentesis atlieka šiek tiek pavojaus sukelti persileidimą.
Chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) yra paprastai atliekama tarp 10 ir 12 nėštumo savaitės. Gydytojas pašalina mažas gabalas placentos patikrinti genetinių problemų vaisius. Kadangi chorioniniu villus atranka yra invazinis tyrimas, yra nedidelė rizika, kad ji gali sukelti persileidimą.
Kada gydytojai rekomenduoja genetiniai tyrimai?
Gydytojas gali rekomenduoti Genetinis konsultavimas ir bandymai bet kurios iš šių priežasčių:
Pora planuoja pradėti šeimą ir vieną iš jų arba artimo giminaičio yra paveldima liga. Kai kurie žmonės vežėjų genetinių ligų, net jei jos nerodo, ar manifestas, liga patys. Taip atsitinka, nes kai kurios genetinės ligos yra recesyvinis - tai reiškia, kad jie tik išreiškė jei asmuo paveldi dvi problemos genas, po vieną iš kiekvieno tėvo. Žmonės, kurie paveldės vieną problemą geną iš vieno iš tėvų, bet normalus genas iš kito iš tėvų nebus simptomai recesyvinį liga, bet bus 50% tikimybė, artimųjų problemos genų dėl savo vaikų.
Individualią jau turi vieną vaiką su sunkia įgimtą defektą. Ne visi vaikai, kurie apsigimimus turėti genetinių problemų. Pasitaiko, apsigimimus sukelia poveikio toksiną (nuodus), infekcija, ar fizinių traumų prieš gimimą. Net jei vaikas yra genetinė problema, visada šansas, kad jis nebuvo paveldima ir kad tai atsitiko dėl kai kurių neplanuotai klaidos vaiko ląstelių, o ne tėvų ląstelių.
Moteris turėjo du ar daugiau savaiminių persileidimų. Žiaurūs chromosomų problemų vaisius, kartais gali sukelti savaiminį persileidimą. Kelios persileidimų gali parodyti genetiniai problema.
Moteris pareiškė negyvas vaikas su fizine požymių genetinės ligos. Daugelis rimtų genetinių ligų sukelti ypatingų fizinių sutrikimų, kurie suteikia įtakos vaikui labai savita išvaizda.
Moteris yra nėščia ir daugiau kaip 34 metai. Galimybių turinčių vaikų su chromosomų problema (pavyzdžiui, Trisomija), ypač padidėja, kai nėščia moteris yra vyresnio amžiaus. Vyresnio amžiaus tėvai yra pavojus, kad vaikai su nauja dominuojantis genetinių mutacijų, tie, kurie sukelia vieną genetinio defekto, kuris neveiks iki šeimos.
Vaikas turi sveikatos sutrikimų, kurie gali būti genetinė. Jei vaikas turi sveikatos sutrikimų susiję su daugiau nei viena kūno sistemos, genetiniai tyrimai gali būti rekomenduojama nustatyti priežastis ir padaryti diagnostiką.
Vaikas turi medicininių problemų, kurios yra pripažintos kaip specifinės genetinės sindromas. Genetiniai bandymai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę. Tam tikrais atvejais jis taip pat gali padėti nustatyti konkretaus tipo ar sunkumo genetinė liga, kuri gali padėti nustatyti tinkamiausią gydymą.
-------------------------------------------------------------------------
Neurofibromatozė Tipas 1
Neurofibromatozė (NF) yra kolektyvinis vardas genetinių sąlygas, kurios gerybinės grupė (ne vėžiniai) didėjant arba auglių paveikti nervų sistemą.
Neurofibromatozė kyla visame pasaulyje ir veikia vyrus ir moteris vienodai. Yra dviejų tipų Neurofibromatozė: NF1 ir NF2. Ši informacija remiasi NF1 tik.
Neurofibromatozė 1 tipo (NF1) yra labai dažna genetinė liga. Maždaug 1 iš 2.500 žmonių gimsta su NF1.
NF1 labai skiriasi ir tuo, kaip pasireiškia, jei tie, kurie sąlyga. Daugelis žmonių, turinčių sutrikimų poveikis bus labai nedaug ir gali turėti ne daugiau kaip odos pokyčius. Mažuma (apie trečdalis), kurie NF1 turės sveikatos problemų, susijusių su sutrikimas kuriame nors savo gyvenimo laikotarpiu. Kai kurios iš šių problemų bus nesunkios ir lengvai išgydomos ir kiti bus sunkesnis.
Kaip NF1 diagnozuojama?
Kaip gydytojas gali pasakyti, jei asmuo yra paveikti NF1 yra išnagrinėti jį pamatyti, jei yra požymių sutrikimas. Yra specifines savybes, kad gydytojas ieškoti.
NF1 paprastai atsiranda vaikystėje ir diagnozė patvirtinama, jei dvi ar daugiau iš šių požymių yra šios: - Šeši ar daugiau vienodo, kavinė-au-lait pleistrai (kavos rudos spalvos odos ženklus), kurie iš pieštukų viršų dydžio arba didesnis. Tai dažniausiai atsiranda per pirmuosius gyvenimo metus ir gali padidinti dydis ir skaičius. Cafe-au-lait pleistrų paprastai yra nekenksmingas ir nėra tarp numeriu ar dydį Kavinė-au-lait pleistrai ir būklės sunkumo ryšį. Jie kartais išnyksta vėlesniame gyvenime.
Neurofibromas (mažas gerybinė žirnių dydžio didėjant arba gabaliukų), ant jos arba po oda. Tai yra bendras bruožas NF1. Jie dažniausiai atsiranda paauglystėje, turi tendenciją ir padidinti skaičių visą gyvenimą.
Strazdanos po ranka arba kirkšnį. Vėlgi, tai yra nekenksmingas, tačiau gali būti dar vienas NF1 ženklas.
Plexiform neurofibromas. Tai sudaro didėjant aplink daug nervus ir gali iš pirmo žvilgsnio kaip patinimas.
Lisch mazgelių - tai mažas pigmentacijos sritys, rainelės (spalvotos dalis) iš akies. Jie dažnai nemato išskyrus per egzaminą su akių mikroskopą vadinamas plyšiai lempa. Lisch mazgelių yra nekenksmingas ir niekada sukelti simptomus, tačiau gali padėti priimant į NF1 diagnozė.
Kitas artimas šeimos narys NF1.
Kodėl asmuo plėtoti NF1?
Maždaug pusė žmonių, kurie NF1, būklė pradeda iki atskirų nes kaita vyko dėl vieno iš jų genai. Tai vyksta iki gimimo ir nėra žinoma priežasčių, kodėl ji atsiranda. Dėl šių asmenų nėra būklės požymių galima rasti abiem savo tėvais, todėl labai tikėtina, kad tie pokyčiai (mutacijos) įvyko pirmą kartą paveikė asmeniu. Tai žinoma kaip "nauja mutacija". Kita grupė žmonių, kurie NF1 paveldėta būklė iš tėvų, kuris NF1.
Bet kuriuo atveju, tuo metu, genetiniai kraujo tyrimai nėra nuolat siūloma patikrinti, ar asmuo turi NF1. Patyręs gydytojas diagnozę NF1 fizinio tyrimas. Kartais NF1 Prireiks laiko, kol atsiranda ir todėl ji negali būti įmanoma skubiai diagnozuoti NF1 funkcijų. Jūs ar Jūsų vaikas gali būti paprašyta grįžti pas gydytoją kitą kartą būtų tikrai diagnozė. Tai gali būti varginantis ir nerimas metu tėvai arba suaugusieji, kurie yra tyrimo, tačiau Jūsų gydytojas nori būti tikras, kad NF1 diagnozė yra teisinga.
NF1 nėra Skip kartoms. Yra du būdai, kaip tai įvyksta: tai augalai išvedė iš mėlynos, kaip pirmasis įvykis arba atskiras jos paveldėjo iš tėvų įtakos.
Kaip NF1 įtakos kūno ir ką galima padaryti šiuo klausimu?
Jei kas nors turi NF1, jis ar ji turės tai visą gyvenimą. Yra dar nėra konkrečių gydymo ar genų terapija išgydyti, sustabdyti arba panaikinti iš NF1 funkcijų.
Daugelis žmonių, kuriems buvo diagnozuota NF1 niekada patirtis sveikatos problemų. Tačiau kai kurie žmonės, kurie NF1 gali išsivystyti kai kurios komplikacijos, kad yra žinoma, kad pasitaiko šią sąlygą.
Kai kurių iš šių savybių vystymas yra susijęs su amžiumi ir kai kurių komplikacijos gali iš pirmo žvilgsnio į vaikystę. Specialioji komplikacijų gali būti gydomi medicinos arba chirurginius priklausomai nuo problemos. Moksliniai tyrimai gali atsirasti naujų gydymo ateityje.
NF1 yra sudėtingas sutrikimas, ir vienas iš jos bruožų yra tai, kaip kintamasis sąlyga yra iš vieno asmens kitam, netgi tos pačios šeimos. Šiuo metu nėra jokio būdo prognozuoti, kaip šiek tiek ar labai kiekvienas asmuo turės įtakos, tačiau konkrečių sutrikimų NF1 geriausiai reaguoja į gydymo pradžioje.
Nors ir nėra medicininių bandymų galima prognozuoti minkštumas ar sunkumas NF1, prašome turėti įtakos televizijos ar laikraščiai, kurie atspindi NF1 kaip visada sunkus. Žiniasklaida gali sensationalise būklė, kai realybė yra tai, kad apskaičiuota du trečdaliai žmonių su NF1 yra šiek tiek nukentėjo ir gyvų sveikų gyvenimo. Apskritai, dauguma komplikacijų, su kuriomis susiduria žmonės su NF1 nėra pavojinga gyvybei.
Konkrečius sunkumus, atsirandančius NF1
Oftalmologiniai (akys)
NF1 gali sukelti problemų ir į regos nervo auglio formos akių atgal / patinimas vadinama optinio Gliomos, kuris yra labiausiai tikėtinas ankstyvoje vaikystėje, iki maždaug septynerių metų amžiaus.
Regos glioma yra ne vėžio augimą, kuris susijęs su regos nervo ląstelės, nervų, kuris jungia akį į smegenis. Optikos Gliomos į NF1, dažnai nėra jokių simptomų. Kartais gali būti regėjimo problemų, ar kartais jis gali sukelti ankstyvą brendimą ir labai mažas procentas atvejų. Jeigu ši komplikacija diagnozuojama vaikystėje, ji retai progresuoja į pilnametystės, bet jis turi atidžiai kontroliuoti patyręs oftalmologas (akių gydytojas specialistas).
Ortopedijos (kaulai)
Be NF1 ten kartais gali būti problemų su kaulų vystymąsi. Tiksliau, NF1 gali paveikti augimą ir vystymąsi ilgieji kaulai, ypač blauzdos (priekinio blauzdos kaulų Gole) arba aplink akis kaulai. Šios problemos, jeigu jie ketina pasitaiko NF1, paprastai vertinama kūdikystėje ir nebus sukurti iš vėlesniais metais mėlyna.
Taip pat gali būti stuburo (skoliozė) in NF1 ir ši komplikacija gali kilti kreivės iki tol, kol vaikas yra visai suaugęs. Kai ortopedinių komplikacijų NF1 reikalauja kreipimosi į ortopedijos chirurgas.
Dermatologine (oda)
Neurofibromas yra gerybiniai navikai / didėjant, kad sukurti ant jos arba po oda arba išilgai nervų. Jie gali atsirasti bet kurioje kūno, kur yra nervai. Jie gali atrodyti ir jaustis kaip maži žirnio dydžio gabalėlių arba mazgeliai po oda. Odos neurofibromas dažniausiai yra minkštas ir neskausmingas. Tie, kurie yra po oda, paprastai stipriau paliesti, bet paprastai taip pat neskausmingai. Kiti neurofibromas gali būti giliai organizme ir negali būti jaučiamas iš išorės. Jie neturi sukelti sveikatos problemų, paprastai, nors kai kurie gali paspauskite ant nervų ir simptomai gali pasireikšti, pvz skausmas arba sustingimas. Šiuo atveju Jums reikia kreiptis į gydytoją.
Dauguma suaugusiųjų jaučiasi sutrikę ir drovus apie jų neurofibromas. Šie mazgeliai paprastai išsivysto per tam tikrą laikotarpį gali ir toliau augti dydžio. Paprastai suaugusiems žmonėms su NF1 įgis daugiau neurofibromas jie amžiaus, nes jie neturi go away.
Nėra būdo prognozuoti, kiek neurofibromas su NF1 asmuo bus sukurti arba kai arba jeigu ant kūno jie bus sukurti. Šis NF1 funkcija smarkiai skiriasi nuo asmens. Nėra nieko asmuo gali padaryti siekiant išvengti arba sulėtinti neurofibromas augimą. Tai yra vienas iš NF1 kad gydytojai šiuo metu tiria savybės.
Kartais neurofibroma gali būti nemalonus, nes ji yra nepatogi vieta ir gali sugauti ant drabužių ir ji gali būti įmanoma ją pašalinti chirurginiu būdu. Tai visada turėtų būti padaryta gydytojas, turintis patirties NF1. Jums reikia kreiptis į savo šeimos gydytoją pirmiausia prašyti perdavimo.
Nors daugelis žmonių NF1 linkę lengvai įdegio be saulės nudegimo svarbu naudoti aukšto koeficiento saulės ir apsaugos nuo saulės poveikio, taip ilgai saulės spindulių, gali padidėti neurofibromas vėlesniame gyvenime.
Plexiform neurofibromas
Kai neurofibromas gali augti daug, platinti mados aplink daug nervų ir gali jaustis kaip mazgo arba virvutės po oda krūva. Šios didėjant rūšys yra vadinami plexiforms. Kartais jie bus akivaizdūs pradžioje gyvenimo ir patinimas, bet kartais jie gali gulėti giliau į kūno ir yra sunkiau aptikti srityje. Jie gali augti bet kur ant kūno ir, retai, kartais ant veido.
Kai jos yra arti paviršiaus kartais išaugti iki didelių matmenų. Jei tai nutiks tai paprastai daro per pirmuosius gyvenimo metus. Šie navikai gali būti skausminga, jei išjudinti ir gali būti Lankomumo priklausomai nuo jų dydžio ir formos. Rečiau plexiform gali tapti vėžinių (daugiau apie tai toliau).
Augliai ir vėžys
Kiekvienas žmogus, nesvarbu, ar jie NF1 ar ne, yra rizika susirgti vėžiu per visą gyvenimą. Žinoma, kad nedidelė grupė asmenų su NF1 sukurs piktybinių (vėžio) navikų. Tačiau, nors gyvenime rizika susirgti vėžiu susijusių su NF1 yra maždaug 10%. Moksliniai tyrimai šioje srityje yra nuolat atnaujinamas.
Kokie sveikatos pokyčius turėtumėte atkreipti dėmesį? Jums reikia kreiptis į gydytoją, jeigu Jums pasireiškė bet koks naujas, didelis ar neįprastas kūno įpročių pokyčiai, kurie vyksta ne taip, kaip jums, jei jūs neturite NF1. Tai galėtų būti naujas ar nuolatinis skausmo, ar fizinės veiklos kaitos.
Odos neurofibromas kurie vargu ar kada nors tapti piktybinis. Plexiform neurofibromas gresia didesnis pavojus tapti piktybinis. Ženklai yra susirūpinęs, jei turite plexiform neurofibroma yra šie: staigus augimas, kur anksčiau buvo lėtas augimas, keisti tekstūros ir nepaaiškinamas skausmas plėtrą, pavyzdžiui: kur plexiform neurofibroma nebuvo Iškilioji arba išjudinti. Jei skausmas atsiranda be aiškios priežasties, o ne išnyksta, tai turėtų būti paimtas.
Tais retais atvejais, su NF1 asmuo gali išsivystyti smegenų auglys vadinamas astrocitoma. Suaugusieji, kuriems pasireiškė galvos skausmas ar nuolatinis naują savo įprastą fizinių gebėjimų ar veiklos pokytis (silpnumas, tirpimas, dilgčiojimas rankų ir kojų, arba asmenybės ar atminties kaitą) turėtų kreiptis į gydytoją.
Hipertenzija (aukštas kraujo spaudimas)
Kartais NFI gali sukelti aukštas kraujo spaudimas. Rekomenduojama, kad visi su NF1 turėtų turėti savo kraujo spaudimą tikrinamas kartą per gyvenimo metus. Kartais aukštas kraujo spaudimas gali būti susijęs su NF1 ir yra bendros būklės ir gydomas suaugusių žmonių, kurie neturi NF1.
Mokymosi ir elgesio problemų
Nors intelekto (IQ), tyrimai parodė, kad didžioji dauguma žmonių, kurie NF1 yra per įprastą žvalgybos diapazonas, kažkur tarp trečios ir du trečdaliai žmonių, kurie sąlyga bus susidurti su mokymosi sunkumų. Tai dažniausia komplikacija NF1. Tačiau svarbu pažymėti, kad tėvai, kurių vaikai turi NF1 dauguma yra išsilavinę ir bendrojo lavinimo mokyklose ir nereikalauja specialaus išsilavinimo.
Vaikai ir suaugusieji, kurie NF1 ir kurie turi mokymosi problemų gali rasti sunku skaityti ir rašyti, jie gali būti sunku susikaupti, turi atminties problemų arba prastos koordinavimas.
Jei kas nors su NF1 turi mokymosi sunkumų, tai akivaizdu, dažnai iš savo pirmųjų metų mokykloje, ir, kaip vaikai, jie dažnai Ne stengtis mokykloje ir gali būti sunku užmegzti ir palaikyti tarpusavio draugystę. Jie gali atsirasti socialiai nesubrendęs, sunku susikaupti, o kartais būti nevikrus ir nesuderintos.
Yra kartais gali būti elgesio sunkumų namuose ir mokykloje. Šie sunkumai gali būti panašios į sunkumų nustatoma vaikams, kurie neturi NF1, kur yra tokios sąlygos, kaip disleksija, dispraksija (nevikrumas) ir dėmesio problemų.
Svarbu, kad šios problemos yra pripažintos kaip įmanoma greičiau, kad mokytojai žinotų, kaip NF1 gali turėti įtakos mokymosi rezultatams. Tai yra naudinga turėti atvirą diskusiją su mokytoja, kad bendras klaidingas apie NF1 gali būti išsklaidytas ir vaikas gali gauti pagalbą iš mokyklos, jei jam reikia.
Mokymosi ir elgesio problemų NF1 ne progressive, tai yra: jie negauna blogiau laikui bėgant. Tiesą sakant, jie paprastai gali būti patobulintas su tinkama pagalba. (Daugiau informacijos galima rasti buklete, kad kalbama būtent su mokymosi sunkumais).
Savęs vaizdas
Dauguma žmonių su NF1 turi tam tikrų sąlygų matomas jų odos požymiai. Daug žmonių su NF1 daugiau akivaizdžių požymių NF1 nei kiti, ir jie gali rasti pirmyn požymiai būklė labai sunki našta gyventi. Nėra lengva išspręsti šią mediciniškai.
Cafe-au-lait pleistrais, gali padidėti, kaip vaikas, bet vyresni gali išblukti brandą. Jie gali būti padengtas drabužių ar makiažo.
Odos neurofibromas gali sukelti daugiau nei akivaizdi kosmetikos poveikis. Jie gali būti pašalinti plastinės chirurgijos, bet ten bus kai randai. Jie gali arba negali augti ir atgal būtų neįmanoma pašalinti visas neurofibromas į ką nors, kas iš jų partijos.
Gydymas lazeriu galima naudoti bet vėlgi, sunku, jei kas nors iš neurofibromas aikštelė. Jums reikia kreiptis į gydytoją kreiptis į plastinės chirurgijos specialistas ar dermatologo aptarti, kas galima jums kaip asmeniui.
Camouflage makiažas kartais gali padėti. Tai ligoninėje pagrindu siūloma paslauga Raudonojo Kryžiaus ir jūs galite būti nurodyta pagal bendrosios praktikos gydytojas. Daugelis žmonių naudinga kalbėtis per šių klausimų rūšys. Svarbu žinoti, kad jūs neturite jausti tik su šiais sunkumais, ir kad yra paramos teikimą.
Skausmas ir niežulys NF1
Daugumai žmonių neurofibromas nesukelia jokių problemų. Tačiau kai kurie asmenys gali patirti skausmą ir / ar niežulys. Kai kurie NF1 suaugusiems skundžiasi lėtiniu skausmu, ir tai turėtų būti tiriami medicininiu požiūriu.
Nugaros skausmas, kartais susijęs su neurofibroma įtraukiant stuburo ir ji gali būti neįmanoma panaikinti šio neurofibroma chirurginiu būdu. Dėl kuriems lėtinio skausmo suaugusiems buvo visiškai ištirti, kreipiantis į skausmo kliniką, gali būti naudinga (paprašykite savo šeimos gydytoją apie tai).
Skausmą malšinančių vaistų, kartais gali padėti šio skausmo tipo valdymą. Galvos skausmai gali būti kai kurių NF1 žmonių problema. Vėlgi, vaistai gali padėti.
Niežulys kartais atsitinka NF1 ir niekas nežino, kodėl taip yra. Antihistamininių vaistų, pavyzdžiui, ar paprastas minkštinamasis kartais gali padėti - kreipkitės į savo šeimos gydytoją patarimo. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į informacinį lapą apie skausmą NF1.
Nuspręsti turėti vaikų, jei turite NF1
NF1 sukelia į genų struktūros pokyčiai. Kiekvienas asmuo turi apie 30000 genų savo kūno. Genų skirtų instrukcijų rinkinys, kaip ląstelių, pasakykite įstaiga, kaip augti, vystytis ir funkcijos. Dauguma genų ateina poromis, todėl mes visi turime dvi kopijas NF1 geną. Jeigu asmuo turi NF1, vienas iš tų kopijų turės keisti ar rašybos klaidą ir tada, kai kažkas su NF1 yra vaikas, jis patenka į vieną iš savo dviejų kopijų geno: arba normalus, arba vieną kopiją NF1 pakeitimą. Jei normalus genas yra perduodamas, vaikas yra labai mažai tikėtina, kad NF1. Jei keičiamos NF1 genas yra perduodamas, vaikas turės NF1. Taigi, kiekvienas su NF1 asmuo
50:50 arba 1 iš 2 galimybių artimųjų sąlyga, kad bet koks jo ar jos vaikai, berniukai ir mergaitės (panaši į supimas moneta).
Suaugusiems su NF1, kurie planuoja savo šeimą, nėra taip iš anksto pasakyti, kaip šiek tiek ar labai vaikas paveldės NF1 bus paveikta. Sprendimą, ar turėti vaikų yra labai asmeniškas viena pora ir gali priklausyti nuo asmeninės patirties NF1.
Tai paprastai neįmanoma suteikti tyrimų nėštumo metu, bet poros atsižvelgiant į poreikį perduoti genetinę centro, aptarkite tai su gydytoju ir genetinės patarėjas svarsto prieš nėštumą. Gydytojo ir / arba patarėju aptars sąlygas, riziką ir galimybes, taip, kad pora turi visą informaciją, reikalingą priimti sprendimą.
NF1 ir nėštumas
Nėra jokių konkrečių susirūpinimą dėl nėštumo ir NF1. Jei esate nėščia, ir jūs turite NF1, Jūs turite pranešti gimdymo žinoti, kad jūs turite NF1 ne pirmą nėščiųjų apsilankymo. Kai kurios moterys pranešimą į neurofibromas skaičiaus padidėjimas ir dydžio esamų neurofibromas padidinti. Kai jūsų kūdikis ateina, jis arba ji turėtų būti patikrinta, savybės NF1 nuo pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pagal Bendrijos arba ligoninės pediatras, genetikas ar klinika specializuojasi NF1.
Ką reikia daryti, kad rūpintis savimi (ar mano šeimos), jei aš (ar jos) yra NF1?
Jei turite NF1, reikia tikėtis, kad gyventi ilgai, geros sveikatos. Dauguma žmonių, kurie NF1 eiti per gyvenimą su palyginti nedaug medicininių problemų. NF1 gali sukelti lifethreatening problemų, tačiau jie yra labai reti. Svarbu, kad reguliariai atliekant medicinines tolesnių kad bet komplikacijos gali būti nustatytas iš anksto. Į NF1 problemos gali būti stabilus daugelį metų, tačiau niekur nedings, ir kartais gali didėti.
Profesionalai, kurie yra svarbūs jūsų atsargiai, jeigu Jums ar Jūsų vaikui yra NF1 yra šeimos gydytojas (BPG) arba ligoninės arba bendruomenės pediatras (vaikų gydytojas)
Smegenų skenavimas nėra reguliariai atliekami NF1 nebent yra konkrečių priežasčių.
Jeigu jūs pastebėjote bet kokius Jūsų sveikatos pasikeitimus (kaip aprašyta anksčiau) ne įprasta peržiūrėti paskirties, patartina kreiptis į gydytoją. Atsiradus pakenkimo simptomams, don't go away, tada yra svarbu, kad grįžti į savo gydytoją dėl tolesnio patarimo, nes jei ne, jis arba ji manys, kad jūs turite gauti iš problemų, kad pirmą kartą teko matyti jį maždaug. Verta priminti, gydytojui, kad turite NF1 ir klausia, jei jūsų dabartinė sveikatos problemų ar simptomų galėtų būti siejamas su sąlyga, ir, jei reikia kreiptis į specialistą.
NF specialistė patarėjas / Genetiniai Auklės patarėjas Paslaugos
Slaugytojai / patarėjais vadovauja sveikatos patikrinimas klinika žmonėms su NF1 yra prieinama per genetiką paslaugos. Tam yra šiek tiek nukentėjo suaugusieji, kuriems buvo diagnozuota NF1 gydytojas. Ši paslauga gali būti pristatytas į ligoninę arba gydytojo kabinete arba sveikatos centras, atsižvelgiant į vietos susitarimai.
NF specialistė patarėjo paslauga taip pat suteikia pagalbą ir informaciją, kad paslauga būtų teikiama šeimoms ir asmenims, kurie NF1. NF specialistė patarėjas galima kalbėti su jumis telefonu arba galite apsilankyti jūsų namuose. Tarnyba taip pat palaiko ryšius su daugeliu kitų sveikatos ir švietimo specialistams. NF specialistas konsultantas gali aplankyti jūsų vaiko mokykloje suteikti informaciją apie mokytojų mokymosi ir NF1 arba susisiekite su kitų sveikatos srities specialistų, kurie dirba su jumis, kad suteikti jiems informaciją apie NF1.
Dėl papildomos informacijos mes iš literatūros asortimentą, kuris gali užsisakyti telefonu 0208 439 1234.
Neurofibromatozė tipas 2
Neurofibromatozė (NF) yra kolektyvinis vardas genetinių sąlygas, kurios gerybinės grupė (ne vėžiniai) didėjant arba auglių paveikti nervų sistemą. Neurofibromatozė kyla visame pasaulyje ir veikia vyrus ir moteris vienodai.
Yra dviejų tipų Neurofibromatozė: NF1 ir NF2. Ši informacija remiasi NF2 tik.
NF2 yra genetinė liga, kurią sukelia į vieną geną, dėl Chromosoma 22 Atitaisymai. Misprinted genas bus pateikti ne gimimo, bet požymiai sąlyga paprastai nėra rodomi iki paauglystėje, dvidešimties metų arba vėliau. NF2 gali būti perduodama iš tėvų su vaiku koncepcijos metu, arba jis gali pradėti šeimą be ankstesnio sutrikimas.
Asmuo NF2 buvo 50% (arba 1 iš 2) galimybė perduoti sąlyga, kad kiekvienai savo vaikams. NF2 yra kintama ir nenuspėjama būklė, veikianti įvairių žmonių įvairiais būdais.
Beveik visi, kurie turi NF2 plėtoja gerybinių auglių vadinamas vestibuliarinės Schwannomas (anksčiau vadinta garso neuromas), kurie auga ant abiejų klausos nervus. Kiekviena iš šių nervai sudaro dvi dalys. Ślimakowych nervų vykdo informacijos apie garso ir vestibuliarinės nervų vykdo informacijos apie pusiausvyrą, į smegenis.
Laikui bėgant šie navikai gali sukelti kurtumą. Iš vienos pusės navikas gali augti nevienodo dydžio iš kitos pusės vieną. Nuo navikų dydis gali būti šiek tiek santykius į kurtumo laipsnį. Pavyzdžiui, mažas naviko gali sukelti klausos blogėja, o didelis navikas gali sukelti minimalią klausą. Kiti gerybinių navikų, susijusių su nervų kūno viduje gali kilti, visų pirma: Iš smegenis (Meningitas) Dėl stuburo kaladėlių (Meningitas, schwannomas) ant odos (schwannomas) Katarakta dažnai dabar nuo ankstyvo amžiaus, tačiau negali sukelti svarbių problemų, su vizija.
Kaip veikia NF2 veikia tave?
Dauguma NF2 navikų auga lėtai ir gali sukelti problemų, minimalus metų. Nors jie nėra piktybiniai navikai (ne vėžiniai) jų padėtis gali sukelti didelį simptomai.
Dažniausiai pirmieji ligos simptomų NF2 yra šie: palaipsniui klausos praradimą spengimas ausyse (spengimas ar riaumojimas į ausis) svyravimas, ypač kai vaikščioti ant nelygios žemės ar tamsios Šie simptomai sukelia navikų apie klausos nervų (vestibuliarinės Schwannomas).
Kiti simptomai gali būti susiję tiesiogiai slėgį, kurį sukelia navikų dėl stuburo ar dėl smegenų dangalų. Pavyzdžiui, galvos kaitos vizija pokyčių pojūtis, skausmas ar silpnumas rankos ar kojos Nors į NF2 problemų gali sukelti nerimą, gydymas turi gerinti ir parama yra teikiama per įvairius gydytojus ir terapeutų, kurie jums gali būti su jais ryšius.
Kas apdorojimo būdų NF2?
Tai yra labai svarbu turėti išsamias diskusijas su specialistu, kuris yra susipažinęs su NF2, sužinoti apie įvairias galimybes, kurios gali būti prieinamos ir apsvarstyti naudą ir riziką, bet kokia operacija ar gydymas.
Jums reikės reguliariai vykdomus tyrimus patikrinti klausos ir nervų sistemos funkcijos. Skandinavijos smegenų ir stuburo, pusiausvyros bandymų, taip pat akių patikrinimas gali būti reikalingi kasmet. Visų operacijos laikas būtų pašalinti navikai turėtų būti kruopščiai apsvarstomi. Ne kiekvienas naviko matyti nuskaito, turi būti pašalintos. Kai NF2 navikų gali parodyti labai mažai augimas per daugelį metų.
Procedūros iš esmės yra grindžiamos simptomų pacientas aprašoma, greta rezultatai fizinės apžiūros, skenuoja ir klausos tyrimus. Operacijų pašalinti navikai dėl klausos nervai (vestibuliarinės Schwannomas) turėtų būti atliekamas Ausų, nosies ir gerklės gydytojo ir / ar Neurologijos su specialiomis žiniomis NF2.
Nuo vestibuliarinės Schwannomas gydymas priklauso nuo: navikai, ar jie paspaudę ant galvos taip pat ir klausos nervas, kaip greitai jie auga, kiek klausą navikai sukėlė kai kurie žmonės nori turėti rentgenas dydžio o ne operacija. Gama peilis ar stereotaktinėms chirurgija traukiasi vestibuliarinės Schwannomas. Šis gydymas neturi būti riziką ir turėtų būti vykdomas tik pasitarus su gydytojais, kurie yra susipažinę su NF2 ir jos valdymas.
Neatsižvelgiant į pasirinktą būdą sunku gydyti vestibuliarinės Schwannoma nedarant žalos klausos nervas ir vėliau kurtumas. Kartais žalos kitiems nervus, kuris yra artimas klausos nervas, yra neišvengiamas. Dauguma žmonių, kurie apkursti per NF2 išmokti lūpų skaityti labai gerai. Kai kurie žmonės dabar gali būti pasiūlyta smegenų kamieno klausos implantas (ABI), kad padėtų su klausos po operacijos. ABI nesuteikia klausos grįžti, bet suteikia tam tikrų aplinkos garsų informavimo ir pagalbos lipreading. Šis naujasis požiūris yra prieinamas tik specialistas NF2 centrai.
Jei tai tampa būtina turėti kitų NF2 augliai pašalintas - dėl stuburo, odos ar gleivinės smegenų operacijos dažniausiai paprastesnis ir atlikti mažiau rizikos.
Dėl papildomos informacijos, mes galime padėti jums susisiekti su NF specialistė patarėjas savo regione. Jie yra teikti paramą, informaciją ir patarimus, ne tik tiems, kurie NF2 bet šeimos ir specialistų susijęs su jūsų priežiūra.
http://translate.goo.../www.nfauk.org/
Gydymas
Reklama Atsakomybės
Nėra Neurofibromatozė gydymą ir gydymo tikslas yra palengvinti ligos simptomus. Skausmingos odos ir poodinio audinio navikai ir tų, kurie atsiranda dėl matomų kūno sričių gali būti pašalinta chirurginiu būdu. Chirurgija taip pat gali būti atliekamos siekiant pašalinti schwannomas ir nervų audinių navikų (neurofibromas), kurie sukelia skausmą, jutimų sutrikimas, ir nuostolių funkcija.
2 tipo Neurofibromatozė, operacija, naudojant priartinimas ir labai mažas priemonės (mikrochirurgija) gali būti atliekamos siekiant pašalinti navikai ir Prieangio ir sraigės nervas.
Kai operacija gali būti atliekama nerizikuojant pažeisti nervų funkcijas, aukštos energijos rentgeno spindulių (radiacijos) gali būti naudojamas mažėti navikai.
Neurofibromatozė dažnai sukelia psichologines ir socialines problemas, pacientams ir jų šeimoms. Konsultacijos ir paramos grupėse gali padėti pacientams susidoroti su liga.
Prevencija
Neurofibromatozė negali būti trukdoma. Žmonės, kurių šeimos istorija liga gali pasirinkti atlikti genetiniai bandymai ir konsultacijos, siekiant nustatyti, jeigu jie yra rizikos perdavimo NF jų palikuoniu.
Prognozė
Prognozė pacientams su Neurofibromatozė priklauso nuo rūšies. 1 tipo NF gali sumažinti gyvenimo trukmę iki 15 metų, dažniausiai dėl piktybinių navikų. Ankstyvą diagnostiką ir gydymą (pvz., chirurgija, radiacijos), gali sumažinti mirtingumą.
Prognozė pacientams, sergantiems 2 tipo NF priklauso nuo amžiaus pradžios, skaičius ir vieta navikai. Greitai diagnozuoti ir gydyti (chirurgija) gali pagerinti gyvenimo trukmė daugiau kaip 15 metų po diagnozės.
------------------------------------------------------
Neurofibromatozė-1
MedlinePlus Temos
Neurofibromatozė
Vaizdai
Neurofibroma
Plačiau
Optinis Gliomos
Feochromocitoma
Poodinio
Navikas
Neurofibromatozė-1 yra paveldima liga, kai nervų audinių navikų (neurofibromas) formos oda, apatinis sluoksnis iš odos (oda audinys), ir nervus iš galvos smegenų (kaukolės nervai) ir nugaros smegenys (stuburo šaknys nervus).
Priežastys
NF1 yra paveldima liga. Jei kuris nors iš tėvų turi NF1, kiekvienas iš jų vaikai turi 50% tikimybė, turintys šios ligos.
NF1 pat atrodo šeimų be ankstesnio būklės, kaip naujas genų pokyčiai (mutacija) į spermos ar kiaušinėlio rezultatas. NF1 sukelia anomalijos genas už baltymo, vadinamojo neurofibromin.
Požymiai
Neurofibromatozė priežastis Neregistruoto augimo audinių išilgai nervų. Tai gali daryti spaudimą dėl įtakos nervų ir sukelia skausmą, sunkių nervų žalos ir nuostolių funkciją plotas įteiktas nervas. Problemos su pojūtis ar judėjimas gali atsirasti, priklausomai nuo nervų pažeidimai.
Sąlyga gali būti labai skirtinga nuo asmens, net ir tarp žmonių, tai pačiai šeimai, kurie NF1 geną.
"Kavos su pieno" (Kavinė-au-lait) dėmės Hallmark simptomas Neurofibromatozė. Nors daugelio sveikų žmonių yra 1 arba 2 mažos kavinės-au-lait dėmių, suaugę su 6 arba daugiau taškų didesnis nei 1,5 cm skersmens, gali turėti Neurofibromatozė. Daugumai žmonių su sąlyga, šie taškai gali būti vienintelis simptomas.
Kiti simptomai gali būti:
Aklumas
Traukuliai
Strazdanos ir pažastyse arba kirkšnį
Didelis, minkštas navikai vadinami plexiform neurofibromas, kurios gali būti tamsios spalvos ir gali plisti pagal odos paviršiaus
Skausmas (nuo poveikio periferinių nervų pažeidimai)
Mažos, gumos, odos navikai vadinami Guzkowaty neurofibromas
Egzaminai ir testai
Diagnozė yra padaryta gydytojas susipažinę su NF1, įskaitant neurologas, genetika, dermatologas, arba vystymosi pediatras. Diagnozę dažniausiai bus daromi remiantis unikalų simptomai ir požymiai Neurofibromatozė.
Požymiai:
Spalvotas iškeltą taškus (Lisch mazgelių) ant spalvoto dalis (IRIS) akies
Lūžis ilgųjų kaulų ir kojų ankstyvojoje vaikystėje
Freckling į pažastų, kirkšnių, arba po moterų krūties
Dideli navikai po oda (plexiform neurofibromas), kuri gali turėti įtakos išvaizdą ir spaudimą netoliese nervus arba organus
Daugelis minkštų navikai ant odos ar giliau įstaiga
Lengvas pažinimo sutrikimas, dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimų, mokymosi sutrikimų
Soft mazgeliai po oda
Bandymai gali būti:
Akių egzaminą pagal oftalmologas susipažinę su NF1
Genetiniai bandymai rasti kaita (mutacija) in neurofibromin genas
MRT nukentėjo svetainę
Kiti specialūs testai komplikacijos
Gydymas
Nėra jokio specifinio gydymo Neurofibromatozė. Navikai, kurios sukelia skausmą ar nuostolių funkcija gali būti pašalintas. Navikų, kurie augo greičiau turi būti pašalinami nedelsiant, nes jie gali tapti vėžio (piktybinis). Eksperimentiniai gydymo sunkus navikai yra tiriama.
Kai kurie mokymosi sutrikimai vaikams gali prireikti specialių mokymo.
Paramos grupės
Norėdami gauti daugiau informacijos ir išteklių, susisiekite Nacionalinės Neurofibromatozė fondas.
Outlook (prognozė)
Jei nėra jokių komplikacijų, gyvenimo trukmė žmonių su Neurofibromatozė yra beveik normalus. Su teisę švietimo ir darbo lūkesčius, žmonių su Neurofibromatozė galėtų gyventi normalų gyvenimą.
Nors psichikos sutrikimas paprastai būna lengvas, NF1 yra žinoma priežastis dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimų nedideliam pacientų skaičiui. Mokymosi negalia yra dažna problema.
Kai kurie žmonės yra vertinamos skirtingai, nes jie turi šimtus savo odos navikai.
Pacientai su Neurofibromatozė turėti daugiau galimybių kurti sunkus navikai. Tais retais atvejais, jie gali sutrumpinti žmogaus gyvenimą.
Galimos komplikacijos
Dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
Aklumas, kurį sukelia į regos nervo (optinis Gliomos vėžinių)
Pertrauka kojų kaulai, kad nėra gerai gydo
Vėžiniai navikai
Praradimas funkcija nervai, kad neurofibroma turi daryti spaudimą per ilgą laiką
Feochromocitoma, kuris sukelia labai didelį kraujo spaudimą
Augimo NF navikai
Skoliozė arba kreivio stuburo
Navikai, veido, odos ir kitos veikiamos sritys
Kada Kontaktai gydytojas
Paskambinkite savo sveikatos priežiūros darbuotoją, jeigu:
Pastebėjus kavos su pieno spalvos dėmės ant savo vaiko oda arba bet požymiai išvardyti čia.
Turite šeimos istoriją Neurofibromatozė ir planuoja turėti vaikų, ar norėtumėte, kad jūsų vaiką ištirti.
Prevencija
Genetinis konsultavimas yra rekomenduojamas visiems, šeimos istorija Neurofibromatozė.
Metinė akį egzaminai yra labai rekomenduojama.
Alternatyvūs pavadinimai
NF1; Von Recklinghausen Neurofibromatozė
Nuorodos
Ferner RE. Neurofibromatozė 1 ir Neurofibromatozė 2: XXI amžiaus perspektyvos. Lancet Neurol. 2007; 6:340-351.
Haslam RHA. Neurocutaneous sindromai. Į: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelston Textbook of Pediatrics. 18. ED. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007: vadovas 596.
---------------------------------------------------------------------
as yra Neurofibromatozė (NF)?
NF yra neurocutaneous sutrikimas prasme, kad ji veikia odą ir nervų sistemą (įskaitant smegenis). Minkštos, be vėžiniai navikai (neurofibromas) kurti ant odos ir išilgai nervų audinių visame organizme. Tačiau, beveik kiekvieną sistemą ir organų organizmui gali būti paveikta. .
Požymiai
Yra dviejų pagrindinių tipų, NF1 (taip pat žinomas kaip Von Recklinghausen's liga ar periferinių NF) ir NF2 (taip pat žinomas kaip dvišales garso NF). NF1 yra daug labiau paplitęs.
Be NF1, simptomai paprastai atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Signalinė ženklas kavos buvimas spalvos birthmarks vadinama "cafe-au-lait" taškus. Jie šiuo metu gimimo, bet padidėjo dydis, skaičius ir pigmentacija, ypač per pirmuosius kelerius metus patinka.
Neurofibromas (minkštas, mažų gumos pažeidimai), paprastai atsiranda paauglystėje. Paprastai jie siejami su oda, bet jie gali atsirasti išilgai nervų ir kraujagyslių. Jie gali sukelti problemų, yra jų Skvošas nervas (pavyzdžiui, problemų su regėjimo ir klausos).
Kitas ypatybes, kurios gali atsirasti, yra aukštas kraujospūdis, kreivio stuburo, inkstų liga, didelė galva, žemo ūgio, epilepsija ir kalbos problemos. Kai kurie nukentėjo vaikai turi mokymosi sunkumų. Taip pat didesnis pavojus kai kurių rūšių vėžį.
NF2 yra daug reti. Cafe-au-lait dėmes ir odos neurofibromas yra daug rečiau NF2. Dvišaliai garso neuromas yra labiausiai skiriamasis bruožas NF2.
Gumbų auga garso nervas, kurio simptomai klausos praradimą, veido silpnumas, galvos skausmas ar kaitumas. (Dvišaliai reiškia, kad jis veikia iš abiejų pusių.).
Paprastai sąlyga pristato vaikystėje, nors kartais ji gali pateikti savo 20s. Taip pat yra padidintos rizikos dėl tam tikrų vėžio NF2.
Priežastys ir rizikos veiksniai
In 4.000 gimę kūdikiai JK Maždaug vienas turi NF1 ir kas 50.000 maždaug vienas turi NF2. Vyrai ir moterys yra vienodai nukentėjo.
Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris NF arba gali atsirasti spontaniškai genų mutacijos. Abi NF formos yra paveldėtos iš autosominę dominuojančios mados, o tai reiškia, kad jei liga turite 50% tikimybė, perduoti ją į kiekvieną iš savo vaikų. Daugeliu atvejų yra naujos mutacijos
Apdorojimo ir naudojimo
Nėra už NF išgydyti bet Neurofibromatozė asociacija optimistiškai, kad bus veiksmingai gydyti per artimiausius penkerius dešimt metų. Šeimoms su NF, genetinis patikrinimas ir konsultavimas yra.
Dauguma žmonių nereikia jokio gydymo, bet operacija gali prireikti panaikinti kai navikai (pvz., garso neuromas arba smegenų navikais), o tai gali sukelti komplikacijų, pavyzdžiui, veido paralyžius.
Komplikacijų, pavyzdžiui, epilepsijos, vartojamas kaip tinkama. Regos ir klausos yra nuolat tikrinama. Specialusis ugdymas teikiamas tiems, kurie turi mokymosi sunkumų vaikams.
