Adrenogenitalinis sindromas

Kaip gerai, kad atsiranda temoj, galinčių pasidalinti patirtim - ačiū labai
Labai tikiuosi, kad mergytė jūsų ligos neturi. teisingai sakot - liga gali būti, jei abu tėvai yra arba nešiotojai to geno, arba vienas sergantis, o kitas nešiotojas, ir tai - tokiu atveju tik 1 iš 4 tikimybė, jog vaikutis sirgs šia liga - mūsų atveju dukrytė sveika, nors dėl geno nežinau  kaži ar galim ištirt kažkaip mums su vyru Vilniaus genetikai nelabai ką ištyrė
Mano atveju - berniukui po 2 savaičių nuo gimimo paaiškėjo liga - iki tol laikėsi be vaistukų puikiai, tik svoris sunkiai labai augo... Kaune mes važinėjam pas P r e i k š ą - šaunus daktaras, tik ne visiem turbūt lengva su juo bendraut - jis toks labiau profesorius o skyriaus vedėja V e r k a u s k i e n ė - atsiliepimus tik gerus girdėjau, o ir pačiai kiek teko bendraut paliko gerą įspūdį
Sėkmės didžiausios auginant mergytę

Kad tik Jūsų žodžiai Dievui į ausį..

O kaip pasireiškė Jūsų berniukui liga? Juk dviejų savaičių mažyliui svorio neaugimas gali būti dėl labai daugelio priežasčių..

nusilpo, viduriavo, vėmė - kol pradėjo vemti žaliai ir buvo visai leisgyvis ir atsidūrė reanimacijoj ir tai ne iš karto nustatė kas jam, pirmiau gavo antibijotikų, lašelines, o tik po kelių parų įtarė AGS, tada jau išsiuntė į Kauno klinikas 

Ojėj, tokiam mažiliukui kiek visko teko iškėntėti.. 
Fiziologinių pakitimų Jūsų berniukui nesimato, o gal ir nebūna vyrukams.., net nežinau. Kaip jis auga ir jaučiasi?

Ne, berniukams pakitimų nebūna, priešingai - jie gali būti labiau 'vyriški' - plaukuotumas, gal net ir raumenukai - čia mano vyro brolis medikas, taip mus guodžia, kad jis labiau mačo bus na žiūrėsim, kol kas viskas gerai - vaistukus geriam ir tiek, sekam būklę, bijom labai visokių viduriavimų ir vėmimų - jau teko infekciniam pagulėt o šiaip - nieks gi net nepasakytų, kad mūsų vaikučiai serga

Oj, kad bus mačo, tai daugiau pasisekimas, negu trūkumas  Linkiu, kad gera savijauta nuo Jūsų niekur nesitrauktų
Kas kiek laiko apsilankos klinikose? Ar važiuojat tik tada, kai kažkas keičiasi? Ar reguliariai pvz. į ketvirtį, į pusmetį, į metus kartą?

Šiuo metu važinėjam kartą į metus, o K Na dabar gal kas pusė metų tedarom, anksčiau pas tris mėnesius tikrindavom - tai vaikiui adatos buvo, kažkas baisaus - va tik šiemet persilaužė ir pradėjo paprasto kraujo ėmimo nebebijot, va iš venos - dar sunkiai leidžias o jei jau bloga savijauta - tai einam pas savo endokrinologę čia vietoj

Mane pradėjo badyti jau didesnę, atsimenu tuos laikus.., užtat šiai dienai jau su venomis negaliu girtis - subadytos rankos per tiek tyrimų . Kai reikia paimti 4 ar 5 mėgintuvėlius, tai streso apturiu ir dabar. Vis kartoju sau, kad tik pataikytų.. Kartais net sąmonę prarandu, jeigu nepataiko ir nepataiko 
Vakar buvau pas pediatrę, tai ji sako, kad mažajai auga svoris ir ūgis pagal normas (5 mėn. sveria 7,6 kg, ūgis 66 cm), o tai nepanašu į elektrolitų pusiausvyros sutrikimą, ji siūlo didesniai padaryti K, Na. Spalio mėn. pati važiuosiu į Kauno klinikas, dar pasiklausiu kaip man su mažąją elgtis..

Laba diena,
Aš irgi vis paskaitau šičia..
Ligos eiga. Man liga diagnozuota 5m., vaistus vartoju iki šiolei. Gydymo pradžia buvo didelėmis prednizolono dozėmis, kas sustabdė augimą. Prieš 25 m. augimo hormonų terapija nebuvo taikoma, o gal ir buvo, bet man to neteko. Ūgis 140. Operuota nebuvau, nes diagnozė įrašyta: "kitas antinksčių nepakankamumas", čia kaip suprantu, atvejis klasikinis, vienoks, kitoks ir dar kita. Tai tas "kita" yra mano variantas. Nuolat lankausi klinikose, kas du metus atsigulu į stacionarą.
Moteriški reikalai. Menstracijos prasidėjo 18 m., nuo 16-os gėriau microfolin forte po ketvirtį tabletės. Krūtinė didelė, bet gal tai paveldėjimas. Svorį irgi stebiu, jeigu auga, vadinasi būtina koreguoti vaistų dozę. Vyras priima labai teigiamai, nėra užgavęs žodžiu (tfu tfu tfu).
Gyvenimas. Mokslus pabaigiau su pagyrimu ir vidurinę, ir aukštąjį, ir magistrą. Ištekėjau. Pastojau natūraliai, tik tas užtruko apie 2 m. Išnešiojau 39 sav. + 3 d. mergytę, kurios ūgis 51 cm., svoris 3,5 kg. (pagal mano fiziologiją, ir su manim lyginant leliuko dydį, gimdyti nebuvo leista - atliko cezarį). Nėštumo metu gydymas taikytas tik man, dozė nebuvo didinama. Kadangi gliukokortikoidų vartojimo negalėjau nutraukti, 1 proc. kūdikių gimsta su kiškio lūpa ar vilko gomuriu. Mūsų lelytės veidukui viskas ok. Gavome 9 balus iš 9 pagal Apgar įvertinimo skalę.

Lietuvoje genetiniai tyrimai dėl šios ligos sergamumo nėra atliekami, tačiau planuojant nėštumą, šios srities specialistai nurodė, jog kūdikis susirgti gali tik tuo atveju, jeigu mano vyras yra šios ligos nešiotojas. Kadangi ligos požymiai pasireiškia elektrolitų pusiausvyros sutrikimu, dar gimdymo namuose buvo atlikti K, Na kraujo tyrimai, kurių rezultatai - normos ribose. Bandysime važiuoti į klinikas dėl tolimesnio stebėjimo. Gal galite patarti į kurį specialistą (vaikų endokrinologą) kreiptis..?
Dėl žemo ūgio esu kaip balta varna minioj, skaudžiau tėvams, kai baksnoja pirštais į jų vaiką, ar kažką replikuoja, negu man pačiai. O vyras kaip tik parodo, kad čia mano moteris - pabučiuoja maximoj prie kasos :-).
Tai tiek šiam kartui, tikiuosi, jog įnešiau naujų vėjų į Jūsų skyrelį :-)

  po 4-5 mėgintuvėlius kokiem velniam tiek daug ima??? kažkaip maniškiui nu max 2 ima, ir tai stresuoja vaikis...
o darot mažajai K, Na tyrimus? o nedarėt 17 OHP tyrimo? iš jo aišku ar yra liga, ar ne.

  po 4-5 mėgintuvėlius kokiem velniam tiek daug ima??? kažkaip maniškiui nu max 2 ima, ir tai stresuoja vaikis...
o darot mažajai K, Na tyrimus? o nedarėt 17 OHP tyrimo? iš jo aišku ar yra liga, ar ne.