Adrenogenitalinis sindromas

Sveika Miklioji,
Gaila girdėt, kad ir pas jus ši bėda, bet iš kitos pusės - kaip gerai, kad pastebėjo dar mažylei esant pilvuke ir nusiuntė į KMUK - juk išvengėt dar didesnių bėdų
Man labai pasidarė įdomu, kokius ten tyrimus darė, kad nustatė, jog ne paveldima liga? ir ar tai atlieka tik naujagimiams? o kaip tada su paveldimumo šios ligos kitoms kartoms? Nes mūsų atveju gydytojai aiškino, jog mes su vyru turim po kažkokį neaktyvų geną, ir kadangi abu tokie susiėjom - tai ir tikimybė jog mūsų vaikai bus su šia liga yra 25%
Stiprybės jums ir sveikatytės

Su Šv. Velykom visas ir visus Miklioji, sveika prisijungus Bet tikrai keista dėl genetikų išvadų kad genetinis fonas švarus, gal turima omenyje, jog su chromosomomis gerai ta prasme, kad turite XX chromosomas. Šiaip lytinės sklaidos sutrikimų yra tikrai ne vienas ir tai, kad lyt. organai susiformauoja ne taip, kaip turėtų nebūtinai reiškai AGS. Būna ir berniukų (XY) su taip atrodančiais lyt. orgamais, kurie turi AIS (androgenų nejautrumo sindromą) ir daug kitų atvejų. Gyd. Verkauskas daug apie tai žino, apšvietė jis mus gerokai, galėsit ir jūs pasiklaust susitikę. Beje, jis mums taip pat sake, kad tai būtent GENETINIS sutrikimas, ir planuojant vaikus reikia tai žinot ir nusiteikt. O dėl šeimos gydytojo, tai aišku, saugiau turėt suptrantantį ir turintį patirties. Nors mūsų atveju, nieko ypatingo nėra atsitikę, auga, vystosi ir serga dukriukas, kaip ir visi vaikai. Beje, Miklioji, ar dukrytė pirmasis jūsų vaikutis?

Hm, sunku pasakyti kas ten per tyrimas ir ar tik naujagimiams atliekamas Sakė, kad darė karijotipą, tai tikrino chromosomas ir paskui prašiau gydytojos pakomentuoti. Kadangi mano brolis dar neturi vaikų, tai domino, ar jam negresia toks pats likimas. Tai gydytoja ir paaiškino, kad mažutei tai ne nuo mūsų su vyru, o nuo savęs pačios, kad tai mūsų nevaldomi dalykai. Jei lauksimės dar vieno vaikelio, tai dėl viso pikto padaryti genetinius tyrimus, bet šiaip viskas turėtų būti gerai


Oi, merginos, net nežinau... Dar daug reikės pasidomėti kas ir kaip ir nuo ko būna. Tik patikino, kad ne genetiškai pas mus, tai tiek ir žinau. Galėsiu tikrai gydytojo Verkausko prašyti, kad mus apšviestų labiau. Mums tai antras vaikutis. Pirmas berniukas - sveikutėlis (tfu,tfu,tfu). O kad AGS tai tikrai, kur jau tikriau Tiek pragulėjome dėl jo ligoninėje Aišku, labai norėčiau, kad tai nebūtų AGS. Šiaip kol kas puikiai tvarkomės. Galvojau,kad bus prasčiau. Geriame tuos vaistukus, druskos labai nemėgstame, o šiaip - kūdikis kaip kūdikis Jokio skirtumo tarp pirmo ir antro vaikelio žinokite ir pamirštu, kad ji pas mus su tuo sindromu, rimtai. Tik tie vaistai primena, bet tikrai galva šviesi ir viduje ramu, o tai svarbiausia. Duokdie, kad ir toliau taip būtų.
Polikliniką greičiausiai rinksimės sveikapradzia.lt, Kaune ją rekomendavo kaip labai gerą. Tai reikės užsiregistruoti. Beje, mūsų laukia pirmo mėnesio skiepas... Ar nereikės po jo padidinkti vaistukų dozės? Kaip ne kaip tam tikras stresas...? Dieve, kaip gerai, kad yra ši tema, kad esate Jūs

nu va - dėl tų genetinių tyrimų kitam vaikeliui - sudėtinga čia LT
o dėl pirmojo skiepo ir vaistukų didinimo - tai aš nedidinčiau, nemanau, kad tai tokio pobūdžio stresas organizmui, be to ir neatsimenu, kad būtume didinę kada dėl skiepų

Na, mes jau irgi po pirmojo skiepo. Ačiū, kad parašėte dėl dozių didinimo. Irgi nedidinau, viskas praėjo laaabai gerai Ir labai džiaugiamės pasirinkę privačią kliniką. Mano džiaugsmui neonatologė pažinojo visą mūsų situaciją, nes pasirodo naktimis budi KMUK, o dieną dirba mūsų šeimos centre Vilniuje. Nereikėjo nieko aiškinti nuo Adomo ir Ievos. Nu super

Tik man, merginos, klausimas kas turite mergaites. Ar Jūsų gražuolių pilvukai nėra per dideli? Žiūriu aš į savo merdžiną ir toks kažkoks per didelis jos pilvuziukas atrodo. Kojos tokios plooonos, palyginti, atrodo Tai ir suku galvą, ar tai nuo hiperplazijos, ar tiesiog pas kūdikius taip būna. Pas vyresnįjį tai lyg tai nebuvo toks didelis, bet jis berniukas, tai gal todėl skiriasi...

Nu bet su natrio chloridu, tai košmaras. Vilniuje tik vienoje vietoje galima jį gauti Gerai vaistai, suprantu, kad sunkiau, o čia druskytė ir jau deficitas. Nu stebuklų šalis kažkokia

Beje, kaip gyvena Jūsū džiaugsmeliai, kas naujo?

Sveikos, merginos,

Kaip gyvuojat, kaip Jusu vaikiukai?

Miklioji, sveika prisijungus. Ir iskart noriu pagirti, kad Jus laaabai puikiai laikotes! As net nenoriu prisiminti to kosmaro, koki isgyvenom suzinoje apie liga, turbut gero pusmecio prireike, kol psichologiskai su tuo susigyvenau, o Jus galetumet buti pavyzdziu, kaip priimti gyvenima ir likima toki, koks jis duotas

Musu vaikiuko skiepyti neleido iki metuku, tik dabar pradedam gauti skiepus, kurie priklauso, o doze mum patare padidinti bent jau viena, po kurios bus gaunamas skiepas. Kadangi Musone turi daugiau patyrimo ir sako,kad nieko nenutiko ir nepadidinus doziu, tai sekanciam skiepui ir as nedidinsiu

Prasirgom geras tris savaites ir taip gana ilga tarpa teko gerti padidintus vaistukus, nes pradzioj laikesi auksta temperatura, paskiau prasidejo vemimas ir viduriavimas, o tada ir ausu uzdegimas laikiau triguba doze kuri laika, tai turbut to itakoj mazasis ir puse kilogramo priaugo kadangi svoriu nepasizymejom anksciau, tai manau nera didelis blogis

Ir dar ka pagalvojau,kad gana keista, bet mum jokiu genetiniu tyrimu nedare kiek skaitau, tai prie tokiu sutrikimu genetiniai tyrimai visuomet atliekami. Tuomet nezinojau, niekas neskyre, o mes ir neprasem...

Dar noriu paklausti del grupes, kokio sunkumo grupe Jusu vaikiukai gauna? mes gavom lengva negalia, nors dakate minejo,kad tokiems vaikams skiriamas vidutinis neigalumas. Kokie Jusu atvejai?

Sveikos, merginos
Žiūriu tyla, ramybė čia, vadinasi viskas gerai
Mes jau ir antrą skiepą gavome, dozės nedidinau ir viskas vėl praėjo super Labai džiaugiuosi, kad ji taip gražiai juos perneša. Vyresnėlis tai bliautų vos įėjęs į polikliniką, o ji tik biškutį paverkė.

Augame gražiai, pagal ūgį ir svorį idealus viduriukas.

Vaistai... Iš savo gydytojos Kaune vis siurprizų sulaukiu Kai paskutinį kartą lankėmės, tai nesutvarkė mums ,,kompensacijos", tų vardinių lapų. Atsiuntė kitą dieną paštu, du egzempliorius. Nesu medikė, neišmanau kas ir kaip ten turi būti parašyta. Paaiškino tik tiek, kad tuos lapus turėsiu parodyti dukros šeimos gydytojai, kad ji parašytų receptą. Šeimos gydytojai tie popierizmai irgi nauja, ji vieną lapą pasiliko sau, o kitą atidavė man kartu su receptu. Juos kartu turėjau paduoti vaistininkei. Viskas būtų buvę gerai, bet vakar vyras nuėjo į vaistinę ir vaistininkė jo perklausė, ar jums tikrai reikia hydrokortizono ampulėse Kokios ampulės, turėjo būti parašyta ,,tabletės" Vaistų, aišku, negavome, o namie turime tik iki penktadienio... Nejau endokrinologė vėl bus ką nors supainiojusi??? O gal ji atsiuntė du lapus ir vienas buvo ampulėms, kitas tabletėms? Dabar kaltinu save kodėl neatkreipiau dėmesio... Skambinsiu pirmadienio savo šeimos gydytojai ir klausiu, ar pas ją irgi deklaracija hydrokortizonui ampulėse. Jei ne, tai neįsivaizduoju ką daryti. Endokrinologė atostogose, Keturakienė berods ją pavaduoja, ar ji galės išrašyti naują deklaraciją ir mums atsiųsti. Mums vykti į Kauną sudėtinga Jei eilinį kartą bus sugrybavusi mažiukės endokrinologė, tai nežinau ką jau pasakysiu. Nuolat painioja vardą, ne tą užrašo, kažką suvelia, išsiblaškiusi pastoviai. Keturakienei skambinau dėl tyrimų rezultatų, tai man taip patiko, taip suprantamai viską paaiškina, o maniškė... Nieko nesuprasi Nu va, išsiliejau

Sveika, Miklioji Jo, ramuma šitoj temukėj... Kai mažesni vaikiukai daug klausimų kyla, tai naujos mamytės, kaip tu įneša gyvybės Smagu, kad gražiai augat ir nesergat.
Pabandysiu padėt tau su deklaracijom išsiaiškint.
Deklaracija reikalinga vaistinei, kad galėtų užsakyti šio vaisto ir galioja 1 metus. Metams praėjus reikalinga nauja. Ko gero, tau buvo išrašytos dvi deklaracijos: viena tabletėms, o kita leidžiamam hydrokortizonui (čia ekstra atvejams, kad turėtum po ranka). Kiek teko deklaracijų išsirašyt, viena kopija likdavo pas išrašiusį gydytoją , o kitą aš pasiimdavau. Dviejų originalų nė karto negavau... Šeimos gydytojai padarydavau kopiją. Šiaip ir šeimos gydytojas turi teisę išrašyt deklaraciją, tik ne visi gydytojai tai žino. Mes dabar tik pas šeimos gydytoją ir išsirašom. Įsivaizduoju, kad nerimo yra, jeigu vaistų iki penktadienio telikę Kad išvengt tokių situacijų, paprašyk, kad gydytoja išrašytų 1 pakuotę nekompensuojamą, sumokėsi apie 30 LT, bet užtat ramu bus, nereikės stresuot kaskart, kai vaistai į pabaigą. Ypač kai serga ir vaistukus dvigubint reikia.
Man Keturakienė irgi patinka Iškart radom bendrą kalbą, turbūt biolaukai sutapo, nors kitoms mamytėms neypač su ja patinka bendraut...
SOA, berods apie neįgalumą klausei. Mes nesusitvarkę, nekyla rankos nors tu ką... Dugumoj atvejų duoda lengvą neįgalumą, čia taip mūsų endokrinologė sakė. Jeigu labai sunki ligos forma arba dar kiti sutrikimai papildomi yra, tada tik vidutinę skiria. Na, bet žinanat koks bardakas su neįgalumo skyrimu LT, tai niekad negali būt tikras, kad teisingai paskyrė....

Labai ačiū už atsakymą Dabar viskas aišku... Tikriausiai šeimo gydytoją pasiėmė deklaraciją tabletėms. Tuomet ne viskas taip baisu, vyras pirmadienį nuvažiuos ir pasiims, beliks vaistinėje užsakyti ir neaišku kiek reikės laukti Labai gerą mintį pasakėte, kad reikia daugiau receptukų paprašyti Kaina tokiais atvejais nebesvarbi. Sakiau endokrinologei, kad noriu daugiau receptų, bet vis tiek savaip padarė. Nu nesuprantu iš kokios ji planetos
Papildyta:
Dar klausimėlis...
Dėl to kompensuojamojo hydrokortizono. Šiuo metu sekėsi neblogai padalinti tabletę į keturias dalis, bet kaip bus su kompensuojamuoju? Ten vieną tabletę reikės dalinti į aštuonias dalis Ar tai įmanoma? Gal kuri nors bandėte, ar visos užsisakote, kad padarytų milteliais? Kiek kainuoja pagaminimas milteliais? MB klausė universiteto vaistinėje, tai labai didelę sumą uždainavo

O šiaip tai erzina tokie dalykai... Nu kažkokia nesąmonė. Liga, palyginti, nėra tokia baisi, tik priežiūros ir dar kartą priežiūros reikalaujanti. Bet kokiam vaikui nereikia tos priežiūros. Visiems reikia, tik požiūris būna kitoks. Nukrypau... Liga nesudėtinga, bet vaistus gauti kažkoks deficitas Pažiūrėjau, kad cortinefas gaminamas Lenkijoje, hydrokortizonas UK, galima gi jo ir daugiau atsivežti ir pastoviai vaistinėse turėti. Tuo labiau, kad AGS atvejų daugėja, vaistai yra gyvybiškai svarbūs... Et, pikta man Gal reikėtų įsteigti kokią mus vienijančią organizaciją, kad pas save nuolat turėtume tų vaistų, kad valstybė žinotų, kad mūsų nėra vienas kitas, o gana didelė ir graži bendruomenė?

Papasakokite, mamos, kaip sekasi jūsų zuikiams Taip įdomu kaip toliau gyvenate, kaip auga mūsų stebukliukai

Kažkaip skaičiau, kad kalbėjotės kaip su kelionėmis, kaip su dozių praleidimu. Tai galiu pasakyti, kad mes drįstame pasvajoti apie kelionę prie Lenkijos pajūrio. Endokrinologė mūsų sumanymą palaimino, tai tikiuosi, kad viskas pavyks. O namie mes tikrai netupime, vaistukų visada prileidžiu į švirkštukus ir pasiimu su savimi. Tik štai vaikui duodu, kai niekas nemato. Nenoriu kažkaip O kartais ir dozę šiek tiek pavėluoju duoti. Mes dabar vaistus geriame 5 kartus (3 kartus hydrokortizoną ir 2 cortinefą), tai kartais sutampa, kad mažiukė užmigo, tai kokiu pusvalandžiu vėliau duodu, arba anksčiau.

Sveikutės

Miklioji dėl hydrikortizino milteliais - tai mes iki šiol milteliai savo vaikui duodam ir tikrai nėra ten kosminės sumos - net 10 Lt nekainuoja, tai nesuprantu kodėl jums vaistinėj taip pasakė čia Klaipėdoj tai nėra problemų - dvi vaistinės mums gamino ir viskas tvarkoj buvo. Gugute, o jūs dar milteliais geriat ar jau tabletėmis? mums nesigauna normaliai dozės nustatyti tokios, kad galima būtų lengvai tabletę padalint - tai taip ir žaidžiam su milteliais.
Dėl ampulėse vaistų - tai mes niekad nesam išsirašę, nors žinau, kad reiktų turėt dėl šventos ramybės - tik kiek jie ten galioja
o dėl deklaracijų - žinau, kad turi būti kasmet rašomos, bet mes tikrai taip dažnai neišsirašinėjam ir nenešam į vaistinę - vat ir nelabai suprantu, gal vaistinėms tinka senosios, bet mums sėkmingai pagamina vaistukus
dėl neįgalumo - mes esam susitvarkę, aišku neskalambijam varpais, kad mūsų vaikais turi jį, bet gaunamą pašalpą labai sėkmingai investuojam į draudimą - vaikui mokslams neįgalumo duoda lengvą laipsnį, tik pirmaisiais metukais gavo vidutinį, nes neva buvo kažkas ar tai su motorika ar kas. na yra ta biurokratija kaip ir visur - bet va kaip tik šią savaitę tvarkiau ir gaus dabar iki 18 m ir nebereikės daugiau vargti, o iki tol gaudavo 2 metams.
Dėl vaistų pačių ir kartais atsitinkančių 'fintų' su jų dingimais, tai tikras nervų išbandymas - mes visada užsisakom didesnį kiekį atsargai ligos atveju - pvz. geriam 6 miltelius per dieną - tai užsisakom 7 per dieną, bet jau gydytoja turi išrašyti atitinkamai, nes šiaip daugiau nei dozės nustatytos ir vaistinės nedaro - nu žodž yra reikalų protingai išrašyt receptą
Dėl kelionių tai kaip ir anksčiau rašiau - jei civilizuota šalis - tai galim drąsiai važiuot - svarbiausia atvažiavus į vietą išsiaiškinti kur yra artimiausia ligoninė, kad ramiau būtų o dėl dozių praleidimo - tai nieko tokio neatsinka, jei vėluoju suduot ar nesuduoti vieno vaisto, kiek kalbėjau su medikais - tai tik nesudavus kelias dienas išsibalansuoja mineralai ir vaikiukas nusilpsta... man čia buvo didžiausia paranoja, kad tik mano vaikis nepasiklystų ar dar kas neduok D blogiau, kai buvom išvažiavę į Budapeštą...
O auga mūsų vyrukas puikiai - ir grupėj daržely yra vienas iš aukštesnių lanko baseiną, taip kad sportuoja šiek tiek, nors ir nenoriai o vaistukus geria puikiai, jokių bėdų neturim, kartais net pats primena, kad reikia suduoti prisimenu, kaip buvo mažiukas ir reikėdavo su švirkštuku duoti vaistukus, tai mažiukas ir per miegus mokėjo išgerti net neatsibusdavo

Kai gaminomės miltelius, tikrai kaina nebuvo didelė, kaip ir musone sake, apie 10 Lt kainavo... Šiaip su miltukais yra toks reikalas, kad miltukų gaminimą taip pat kompensuoja, ne tik vaistus, gal vaistinė už gaminimą pilną kainą paskaičiavo? O mes jau seniai imam tabletėmis, nes taip mums patogiau, nes dozė yra 10mg, tabletė irgi 10mg. Dalinu ne į 3, o į 4 dalis, nes geriam 4 kartus, ne 3 kaip įprastai skiria gydytojai. Po ilgu valandų, praleistų skaitant informaciją apie dozes, jų gėrimo laiką, taip pat po pokalbių su gydytojais, ėmiausi šiokios tokios savivalės ir jau 2,5 metų geriam vaistus 4 kartus. Rezultatai kol kas puikūs
Suprantu, Miklioji, kad ateitis labai rūpi... Na mano dukrytei 5 metai ant nosies, auga ir vystosi puikiai, iš šalies nepasakytų niekas, kad turim įgimtą ligą. Gal tik charakterio "kietesnio" yra, visur nori lyderiaut, būt pirma. Ir žaislai berniukiški rūpi. Dabar svajoja, kad užaugus bus mergina-voras. Vienam žurnale pamatė Beyonce nuotrauką su žmogaus-voro kostiumu, tai išsikirpo ir visur su savim nešiojas Su lėlėm irgi žaidžia, bangom užeina migdyt, rengt, nešiotis... Vaizdas dažnai būna toks, kad pareina mergina vienoj rankoj lėle, kitoj mašinyte nešina. Smagumėlis ir tiek O kaip toliau bus - matysim. Paauglystės bijau, kai maištavimai prasidės, nes dažnai būna, kad ima vaistų nebegert, protestuot, psichologiniai niuansai... O kol tai dar toli, džiaugiamės šia diena ir tiek.
Idėją dėl draugijos ar kokios kitos bendruomenės įkūrimą, aišku, palaikau, tik reikia vado, lyderio, kuris tuom užsiimtų...

Sveikos!




GUGUTE, bet kodel gi jo nesitvarkote Kaip ir Musone sake, apie tai skalambyti juk nereik, bet gaves neigaluma vaikelis gauna ir pinigelius kas menesi, o jie dar niekam nepamaise



Taip, del vaistu dingimo ir mes buvom pateke i keblia situacija. kaip tik buvo nusatyta liga, atgulejom ilgai ligoninej ir galiausiai, kai jau turejo paleisti namo, rinkoje nebebuvo like isigyti cortinefo. Nepaleido. Paskiau ligonine pati dave desimciai dienu i prieki, kad per ta laika kazkokiu budu patys isigytume. Vyras vertesi per galva, net prancuzijoj buvom uzsisake, nes ten taip pat ji gaminam, kaip ir lenkijoje. Bet paskiau ir Eurovaistineje pavyko uzsisakyti, kai kitose LT vaistinese nebuvo imanoma.

As taip pat kartais veluoju paduoti vaistus. Kadangi pirma doze reiketu duoti 7ryto, o mum tai beveik vidurnaktis, tai dazniausiai duodu jau tik puse devyniu ar net devinta, kai keliames visi. Kadangi nieko blogo nepastebejau taip duodama, tai ir nepanikuoju del to pavelavimo




Mums neigaluma skyre tik metams. Paskiau ji reikia prasitesti, tiesa? Jau pasibaige, o as vis dar neuzsiimu pratesimu o kaip veliau susitvarkete, kad gautumet iki 18metu? Butu kur kas paprasciau. Juk liga nedings...

Mums menesiui milteliai kainuoja 25lt. Duodam 3 kartus dienoje.






Sakykit,man dar kilo klausimas del vaistu davimo kartu ir laiko.
Gugute, kodel nutarete duoti 4 kartus vaistukus ir kokiu paros metu Jus juos duodate? Kas pasikeite perejus prie 4 doziu nuo 3?
Mums skirta duoti 7 ryto, 14h per pietus ir 22h vakare. Bet rytinis laikas labai ankstyvas, kaip jau minejau, duodam veliau, paskiau antra ir trecia doze stengiames jau paduoti laiku...