Sveiki,
ar galėtumėte patikslinti, kokie tyrimai jus domina? Ar norite išsitirti diabetą, skydliaukę, ar jus domina tyrimas genetinėms ligoms nustatyti?
- Linkėjimai, Eglė Butkevičienė
QUOTE(Gydytoja genetikė @ 2018 11 19, 18:14)
<p style="margin-left:36pt;">Laba diena,</p><div>
</div><div>prieš atliekant NIPT rekomenduojamas echoskopinis tyrimas. Echoskopinis tyrimas yra skirtas įvertinti, ar vaisius vystosi, ar nėštumas vietoje, ar nėra didelių echoskopiškai matomų vaisiaus struktūros pakitimų ir pan., apskaičiuoti nėštumo laikui. Echoskopinį tyrimą gali atlikti Jus konsultuojantis gydytojas akušeris ginekologas ar gydytojas genetikas.</div><div>
</div><div><strong>NIPT tyrimo nerekomenduojama atlikti:</strong></div><div>· Echokopiškai nustačius didesnius vaisiaus struktūros pakenkimus. Tokiu atveju rekomenduojama iškart atlikti diagnostinį tyrimą.</div><div>· Įtariant chromosomų struktūros, ne skaičiaus patologiją.</div><div>
</div><div><strong>NIPT tyrimas netinkamas:</strong></div><div>· 3 vaisių ir didesniam nėštumui, įskaitant ir atvejus, kai vienas vaisius iš 3 yra žuvęs.</div><div>· Pacientėms, sergančioms metastazavusiu vėžiu.</div><div>· Po kaulų čiulpų transplantacijos.</div><div>
</div><div>-Su geriausiais linkėjimais Eglė Butkevičienė</div>
</div><div>prieš atliekant NIPT rekomenduojamas echoskopinis tyrimas. Echoskopinis tyrimas yra skirtas įvertinti, ar vaisius vystosi, ar nėštumas vietoje, ar nėra didelių echoskopiškai matomų vaisiaus struktūros pakitimų ir pan., apskaičiuoti nėštumo laikui. Echoskopinį tyrimą gali atlikti Jus konsultuojantis gydytojas akušeris ginekologas ar gydytojas genetikas.</div><div>
</div><div><strong>NIPT tyrimo nerekomenduojama atlikti:</strong></div><div>· Echokopiškai nustačius didesnius vaisiaus struktūros pakenkimus. Tokiu atveju rekomenduojama iškart atlikti diagnostinį tyrimą.</div><div>· Įtariant chromosomų struktūros, ne skaičiaus patologiją.</div><div>
</div><div><strong>NIPT tyrimas netinkamas:</strong></div><div>· 3 vaisių ir didesniam nėštumui, įskaitant ir atvejus, kai vienas vaisius iš 3 yra žuvęs.</div><div>· Pacientėms, sergančioms metastazavusiu vėžiu.</div><div>· Po kaulų čiulpų transplantacijos.</div><div>
</div><div>-Su geriausiais linkėjimais Eglė Butkevičienė</div>
Sveiki,o man įdomu,kokios su kokiom dar rizikom valstybė kompensuoja genetiko konsultaciją? Ar kažkokių vaistų/kontraceptikų vartojimas prieš pastojant ir pirmosiomis nėštumo savaitėmis yra rizika?
Laba diena,
kokia genetinės ligos, tiksliau dauno sindromo tikimybė, jeigu toks atvejis yra antros eilės pusseserės šeimoje? Ar tokioje situacijoje verta darytis tyrimą ir man?
Taip pat, kaip nuspręsti, ar verta darytis išplėstinį tyrimą, ar pakaks standartinio? Ar patars gydytoja, ar tai tiesiog asmeninis pasirinkimas? 
Laba diena,
kokia genetinės ligos, tiksliau dauno sindromo tikimybė, jeigu toks atvejis yra antros eilės pusseserės šeimoje? Ar tokioje situacijoje verta darytis tyrimą ir man?
Taip pat, kaip nuspręsti, ar verta darytis išplėstinį tyrimą, ar pakaks standartinio? Ar patars gydytoja, ar tai tiesiog asmeninis pasirinkimas?
Laba diena,
Dauno sindromas nėra paveldima genetinė liga. Tai atsitiktinė genetinė vaisiaus patologija, kurios pasitaikymo dažnis didėja su būsimų tėvų amžiumi, kadangi daugėja ląstelių dalinimosi klaidų tikimybė. Jeigu toks atvejis buvo šeimoje, rizika Jums nesikeičia nuo populiacinės, t.y., nedidėja. Ar verta darytis tyrimą, būtų galima atsakyti įvertinus jūsų ir partnerio amžių, atlikus vaisiaus echoskopinį ištyrimą, pirmo trimestro kraujo tyrimą ir pan.
Pagrindinis skirtumas tarp išplėstinio ir standartinio tyrimo yra tiriamų sindromų skaičius. T.y., standartinis NIPT tyrimas suteikia informacijos apie dažniausiai pasitaikančius chromosomų skaičiaus pakitimus, išplėstinis NIPT tyrimas papildomai įvertina ir mikrodelecijų (mažesnių chromosomos dalių iškritimo) riziką, papildomai įvertina visų likusių chromosominių skaičiaus patologijų riziką.
Manau, nesant papildomų indikacijų, tai daugiau Jūsų asmeninio pasirinkimo klausimas.
-Eglė Butkevičienė
Laba diena,
Pasidariau standartinį Nipt tyrimą. Rezultatai geri. Bet turiu dar prieš tai duotą poliklinikoje siuntimą pas genetiką į santariškes. Ar dar verta man konsultuotis su genetiku papildomai? Echoskopinį tyrimą darė ginekologė 13sav. Viskas irgi tvarkoj.
Dėkui už patarimą.
Pasidariau standartinį Nipt tyrimą. Rezultatai geri. Bet turiu dar prieš tai duotą poliklinikoje siuntimą pas genetiką į santariškes. Ar dar verta man konsultuotis su genetiku papildomai? Echoskopinį tyrimą darė ginekologė 13sav. Viskas irgi tvarkoj.
Dėkui už patarimą.
Sveiki. O jei poroje tik vyras yra rizikos grupėje ar didelės tikimybės? Ar rekomenduotumėt darytis tyrimus NIPT? Ką daugiau parodo NIPT išsamus?
Ar norint atlikti NIPT tyrima reikalingas gydytojo siuntimas?
Kada tureciau registruotis tyrimui, kad atliktu 10-a nestumo savaite?
Laba diena,
Mano artimųjų aplinkoje yra ODDD (Oculodentodigital dysplasia) sindromo atvejų. Pati tyrimų nesidariau, bet jokių akivaizdžių specifinių požymių neturiu, kaip ir mano vaikas. Kadangi apie šį sindromą sužinojome visai neseniai, tai ir labai daug informacijos dar neturime. Įdomu kokia tikimybė jį paveldėti mano vaikams ir anūkams? Dabar laukiuosi antro vaikelio, kokius tyrimus galėčiau atlikti ir ar išvis yra tyrimų parodančių galimą GJA1 geno mutaciją?
Ir ar yra tyrimai kurie nustatytų ar aš pati turiu šį sindromą, nors ir akivaizdžiai neišreikštą? Ar Lietuvos genetikai susipažinę su šiuo sindromu ir gali išsamiai atsakyti į visus kylančius klausimus ar vis tik šio sindormo atvejai Lietuvoje pernelyg reti, kad būtų galima gauti išsamią informaciją ir gaires, kurios padėtų ateityje valdyti/nuspėti visas galimas sveikatos problemas?
