Chromosomų anomalijos

#25
Aciu Kolibriuke uz sia tema!
Kai man ivyko antras persileidimas,ginekologe patare pasidaryti genetinius tyrimus.Paaiskejo,kad mano vyras yra vienos chromosomu anomalijos nesiotojas (1 atvejis is 500).Taigi,ne toks jau retas.Neaisku,kodel jam apsiverte ta 5 chromosoma.Gal jis tai paveldejo is savo tevo,o gal ji paprasciausiai mutavo.Jo tevas yra mires,tai negalima nustatyti tikslios priezasties.Taigi,jei ir pastosiu,zinau,kad 50 procentu atveju gali vel ivykti persileidimas.Ginekologe sake,kad toks atvejis buvo ir vienoje anglu aristokratu gimineje.Bet tai manes ne kiek nepaguodzia.Po tu 2 persileidimu jau metai neina pastoti,o jei ir pastosiu,teks ruosti krepsi gulimuisi i ligonine... huh.gif
Atsakyti
#26
QUOTE (Titti @ 2004 08 28, 12:13)
Aciu Kolibriuke uz sia tema!
Kai man ivyko antras persileidimas,ginekologe patare pasidaryti genetinius tyrimus.Paaiskejo,kad mano vyras yra vienos chromosomu anomalijos nesiotojas (1 atvejis is 500).Taigi,ne toks jau retas.Neaisku,kodel jam apsiverte ta 5 chromosoma.Gal jis tai paveldejo is savo tevo,o gal ji paprasciausiai mutavo.Jo tevas yra mires,tai negalima nustatyti tikslios priezasties.Taigi,jei ir pastosiu,zinau,kad 50 procentu atveju gali vel ivykti persileidimas.Ginekologe sake,kad toks atvejis buvo ir vienoje anglu aristokratu gimineje.Bet tai manes ne kiek nepaguodzia.Po tu 2 persileidimu jau metai neina pastoti,o jei ir pastosiu,teks ruosti krepsi gulimuisi i ligonine... huh.gif


apie tai aristokratų šeimų chromosomų anomalijas - tai jos tikrai kitokios kilmės. Kai apsiverčia chromosomos dalis - tiksliau, kai pasikeičia vietom - tas dalykas vadinasi translokacija. Tavo vyras, Titti, yra subalansuotos translokacijos nešiotojas. Jo genetinės informacijos trūkumo nėra, ji kokybiška, tik ne visai vietoj. Visai nesvarbu, ar jis iš tėvo, ar iš motinos ją gavo - nors tai irgi priklauso nuo kelių faktorių. O galbūt ta mutacija spontaninė - nors vargu.

Suprantu, kad rizika yra didžiulė, didžiulė ir psichologinė našta. Laikykis Titti.

Galbūt nuskambės žiauriai, bet gerai, kad pati žinai realią tiesą, kad nebandai savęs apgaudinėti. Ta 50 proc tikimybė, kad persileisi - dėl to niekur nedings. Tiesiog reikia tikėti, kad vieną kartą "užkibs" ta kita 50 proc tikimybė, kad vaikas gims sveikas. Bet vėlgi - genetika mokslas tamsus.........

Noriu įspėti, kad ir kaip žiauriai tai skambėtų. Kai tik pastosi, Tau ir vyrui būtina genetiko konsultacija. Yra sudaromas tyrimo planas, sulaukus tam tikro savaičių skaičiaus daromi specialūs tyrimai, kurių pagalba ištiriamas vaisiaus genotipas, pažiūrės, ar jis neturi tos anomalijos, ar laukti persileidimo.

Kaip jau minėjau - gamta žiauri, bet kartu lyg ir teisinga - neleidžia gimti labai apsigimusiems vaikiukams. Kažkuria dalimi manau reikia būti jai už tai dėkingiems.

Linkiu Tau tos sėkmingos 50 proc tikimybės, gerų vaikiuko genetinių tyrimų ir kažkada tapti laiminga mama heart.gif
Atsakyti
#27
Aciu,Kolibriuke.Taip,as jau psichologiskai su ta ziauria tiesa esu susitaikiusi.Tiesa,ginekologe minejo,kad butu galima daryti dirbtini apvaisinima donoro sperma,bet Lietuvoje tai nera teisiskai iteisinta.Ir as tikiu,kad tas kitas 50 procentu bus sekmingas.Ar tiesa,kad jei uzsimegstu mergaite,buti zymiai maziau sansu persileisti?Ir dar vienas klausimas.O gal mano vyras turi ta chromosomu anomalija,jei buvo susituoke jo artimi gimines?Mano vyras tokiu ziniu neturi,bet labai to klausinejo genetike.
Atsakyti
#28
Titti, manau tas 50 procentu tai labai daug, kad turesit sveika vaikeli wink.gif To ir linkiu Jums 2.gif
Atsakyti
#29
QUOTE (Titti @ 2004 08 28, 12:41)
Aciu,Kolibriuke.Taip,as jau psichologiskai su ta ziauria tiesa esu susitaikiusi.Tiesa,ginekologe minejo,kad butu galima daryti dirbtini apvaisinima donoro sperma,bet Lietuvoje tai nera teisiskai iteisinta.Ir as tikiu,kad tas kitas 50 procentu bus sekmingas.Ar tiesa,kad jei uzsimegstu mergaite,buti zymiai maziau sansu persileisti?Ir dar vienas klausimas.O gal mano vyras turi ta chromosomu anomalija,jei buvo susituoke jo artimi gimines?Mano vyras tokiu ziniu neturi,bet labai to klausinejo genetike.


Dėl donoro spermos - tai būtų saugiausia išeitis. Bet mano požiūriu čia jau begalė etinių problemų. Aš tokiu atveju geriau vaiką iš vaikų namų pasiimčiau. Bet čia tik mano nuomonė.

Dėl to, kad laukiantis mergytės mažiau šansų persileisti.....priklauso nuo anomalijos. Tikrai yra tokių, kad tada šansų mažiau. Bet čia jau nuo vaiko genotipo priklauso o ne tik nuo XX ar XY chromosomų. Bet ir tai - spekuliuoju aš čia savo minimaliom genetikos žiniom, bet reikia žinot konkrečią anomaliją, o tik po to pradėt šnekėt.

Jeigu genetikė klausinėjo apie artimus giminaičius beveik galima įsivaizduoti ką jinai įtaria. Visai nebūtinai, kad tie giminaičiai būtų susituokę kažkur netolimoj praeity - gali būti ir taip, kad tavo vyras net nežino, kaip nežino ir jo tėvai ar seneliai. Tiesiog atėjo laikas, kad ta genetinė medžiaga ėmė ir išlindo.

Tikėk, kad viskas bus gerai. Ir gal.....tas 50 proc - tėra statistinė tikimybė.
Atsakyti
#30
Kolibriuke,
radau tikslius vyro tyrimus.Ten raso,kad jo kariotipas yra 46,XY,inv(5)(p14;q23).
Gal galetum prideti dar koki komentara? huh.gif
Atsakyti
#31
QUOTE (Kolibriukė @ 2004 08 28, 11:26)
[apie tai aristokratų šeimų chromosomų anomalijas - tai jos tikrai kitokios kilmės. Kai apsiverčia chromosomos dalis - tiksliau, kai pasikeičia vietom - tas dalykas vadinasi translokacija. Tavo vyras, Titti, yra subalansuotos translokacijos nešiotojas. Jo genetinės informacijos trūkumo nėra, ji kokybiška, tik ne visai vietoj. Visai nesvarbu, ar jis iš tėvo, ar iš motinos ją gavo - nors tai irgi priklauso nuo kelių faktorių.  O galbūt ta mutacija spontaninė - nors vargu.

Titti atveju tai nėra translokacija, tiesiog apsivertė segmentas 5 chromosomos viduje wink.gif Dėl pastojimo, tokia situacija yra tikrai geresnė, tikimybė, kaip ir minėjo yra 50 proc. Jeigu tai būtu subalansuota translokacija, tikimybė sumažėtų iki 25 proc. Taigi, Titti, tavo situacija nėra tokia jau bloga (jeigu galima taip sakyti) wink.gif
Labai linkiu tau sulaukti savo mažylio ir tikiu kad viskas bus gerai thumbup.gif
Atsakyti
#32
QUOTE (Titti @ 2004 09 04, 14:36)
Kolibriuke,
radau tikslius vyro tyrimus.Ten raso,kad jo kariotipas yra 46,XY,inv(5)(p14;q23).
Gal galetum prideti dar koki komentara? huh.gif

Na va, kai parašei tikslų kariotipą, tai aišku, kad ta anomalija yra inversija, o jos prognozė nėštumui ir išnešiojimui yra žymiai geresnė.
Bet kokiu atveju, pastojus, būtina genetiko konsultacija.
Atsakyti
#33
Ačiū už atsakymus,net ant širdies palengvėjo. rolleyes.gif
Atsakyti
#34
QUOTE(Magi @ 2004 08 26, 15:01)
Mano tėvai norėjo nusiųsti mane ir vyrą į genetikos centrą, kai aš buvau 11 savaičių neščia. Mat, mano sesuo sirgo sunkia genetine liga, kurią gavo iš mano tėvų. Sesuo mire 12 metų. Man tėvai aiškino, kad jiems atsitiko taip, kad jie abu turi kokį tai blogą geną, kuris vienas nieko blogo nedaro, o kai susijungia su kitu tokiu pačiu blogu, gimsta nesveikas vaikas. Jie bijojo, kad aš galiu nešioti tą blogą geną. Ir jeigu mano vyras, neduok Dieve, tokį patį turėtų, vaikas gimtų nesveikas. Tėvai sakė, eikite pasitikrinti, nes 11 nėštumo savaitė būtent tas laiaks, kai gali ištirti, ar vaikas sveikas. Jeigu vis gi nesveikas, dar galėsite nutraukti nėštumą.

Bet mes su vyru atsisakėme eiti tirtis. Žinote, po sunkaus pastojimo buvo sunku net pagalvoti, kad nešioji nesveiką vaiką ir kad reikės darytis abortą.  sad.gif Mano tėvai nustebo, kodėl mes taip kategoriškai atsisakėme tirtis. Jūs man pasakykite, merginos, ar jus turėtumete drąsos eiti tirtis, žinodamos, kad gal reiks nutraukti taip sunkiai pasiektą nėštumą?

Atsakyti
#35
[quote=Daiva,2004 08 25, 18:27]

Ir dar vienas klausimas ne į temą, bet kaip medikė gal turėsi savo nuomonę...Aš turiu alerginę slogą, trunkančią praktiškai visus metus, su palengvėjimu žiemą. Iš situacijos vaduojuosi pastoviai naudodama lašus nuo slogos (žinau, kad blogai darau sad.gif ) ir retsykiais, kai jau nebegaliu visiškai apsikęsti, vartoju antihistamininius preparatus (tabletes). Kaip tu manai ar alergija gali kaip nors įtakoti pastojimą, persileidimą. Ar gali turėti kokią įtaką antihistamininių preparatų naudojimas (mažais kiekiais, ne po ovuliacijos, bet ciklo metu)? Labai reikia gero LOR'o ir alergologo - bandysiu gydyti viską - gal gali ką parekomenduoti?

Aš prisiminiau super gerą gydytoją, kuris berods vienintelis Lietuvoje galėdavo padėtii net visai išgydyti alergines slogas. Anksčiau jis gyveno ir dirbo Šventojoje, prieš porą metų jis persikėlė gyventi į Kauną, deja šiuo metu nežinau kur jis gyvena. JIs vardu Berūkštis Juozas, anksčiau turėjau jo mobilųjį tel., pabandysiu paieškoti, jei ką pranešiu į AŽ.

Atsakyti
#36
QUOTE(zuzana* @ 2005 04 06, 15:15)



As labai dziaugiuosi,kad tau viskas taip laimingai baigesi ir tikiuosi,kad tavo mergyte auga sveika ir grazi. wub.gif Per velai prisijungiau prie sitos temos,bet tyrimus darytis reikia,nes per velai suzinojus,kad tokia liga pasitvirtintu nemanau,kad noretum laidoti po 12metu.Visoms patarciau darytis genetinius tyrimus,nes geriau zinoti anksciau,negu suzinojus karcia tiesa likus menesiui iki gimdymo.Kai visos tavo viltys ir svajones zlunga,ir tenka gimdyti negyva kudiki. cry.gif






Atsakyti