Įkraunama...
Įkraunama...

Genetiniai tyrimai del sindromo

Sveikos mielosios mamytes, turiu vaikuti su sirdies yda, misriu raidos sutrikimo, ir dar yra itariamas retas genetinis sindromas. Jau buvome genetiniame centre, davem kraujuka, ir dabar 2 men laukimo...Mane neramina klausimas, kokiu principu yra tiriamas tas kraujas, ar tikrins tik del vieno, mums itariamo sindromo ir ji patvirtins arba paneigs? Ar galime sulaukti ir visai kitos ligos patvirtinimo?
Gal mamytes zino kaip ten kas vyksta, papasakokite savo patirti. Dekoju smile.gif
Atsakyti
Genetikai pirmiausia pagal vaiko būklę, simptomus nustato įtariamą genetinį sutrikimą. Tada ima kraują ir tiria, kad patvirtintų arba paneigtų įtarimus. Kai kuriuos tyrimus atlieka Lietuvoje, kai kuriuos siunčia į užsienį. Kartais tie genetiniai tyrimai yra labai brangūs, todėl būna, kad jų išvis nedaro, o patvirtina tik pagal simptomus, ligas esančias.
Kartais genetikai, nežinodami ko ieškoti, tiria apgraibomis, nes būna toks pats simptomas būdingas keletui genetinių sindromų.
Yra genetinių sindromų- kurie kaip ir įvardinti, aprašyti pagal simptomus, ligas- kitaip sakant suklasifikuoti, bet pačioj genų grandinėje to sutrikimo dar neatrasta- bet vistiek vadina, kad tai genetinis sindromas. Mūsų atveju taip yra.
Aš tik mama, tai paaiškinau kaip suprantu. bet kokiu atveju, kalbėkitės su savo genetiku, ką jis įtaria, kas tai gali būti. Mes kiek važinėjome- gal po 1 metų atrado, nustatė, nes tų sindromų begalės.
Mano galva, nauda tokia, kad jei nustato sindromą, kad žinai ko laukti, ko tikėtis ar paveldimas ir t.t.- jei jis būna pakankamai tyrinėtas tas sindromas. pvz. mums pasakė, kad pagal žinomus atvejus tikėtinas ilgųjų kaulų vėžys. bet kol kas nieko, tai gal ir nebus.
Genetikai yra ir mokslininkai, tai jiems įdomi informacija ir kaip jūsų vaikutis vystosi, auga, serga, neserga- kad galima būtų registruoti į bendras bazes, kad kitiems būtų geriau žinoma.
Jei nustatytų sindromą, galite pati ieškoti informacijos, susipažinti su kitų vaikų tėvais. Aš taip atradau šeimą Amerikoje, kur vaikas su tuo pačiu sindromu, nes gana retas.
O tyrimus daro ilgai. Dar būna, kad genetikas darbais apsikrovęs ar užuomarša (kaip mūsų gerb. Utkus), tai paskambinkite pati ir paklauskite.
Atsakyti
friiden, o kokį jums sindromą įtaria?
Atsakyti
Dalinuosi musu istorija. http://mamoszurnalas...rimai-alergija/
Atsakyti

Labas mamytės,

Rašau su dideliu nerimu aš esu 29m mano vyras 22m gyvenam Olandijoj. Esu nėščia 21sav, 20sav ekoskopu pamatė vaikui kad kairė kojyte skersa ir kairės rankytės pirštukai į kamuoliuką sugniaušti dar kad smakras į vidų paėjas ir širdutė kažkoke kitoke nei įprastai. Pasidariau vaisiaus vandenu tyrima atsakymas jokiu apsigimimų nėra, dabar daro DNR tyrimus 2sav lauksim atsakymų. Bet genetikės pasakymas buvo visi tyrimai gali būti geri nieko nerasime, bet kur pamatė patalogija ekoskopu niekur nedings, gal kas turėjote tokia situacija pasakykite jus man kaip taip gali būti tyrimai geri ekoskopu mato vaisiaus patalogija nebežinau nei ka galvoti išprotėsiu 😭😭

Atsakyti

Pamiršau paminėti turiu dukra iš pirmos santuokos 8metu sveika kaip ridikas mergaitė.

Atsakyti