Ankstyvas vaisiaus lyties nustatymas yra labai svarbus vertinant paveldimų pavojingų ligų, susijusių su lytimi, riziką. Šioms ligoms būdingas pakitusio geno perdavimas sūnums. Jeigu motina yra ligos nešiotoja (turi viena normalią, o kitą pakitusią X chromosomą), ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą (tikimybė susirgti lygi 50 proc.). O gimusios dukros bus kliniškai sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą tolimesnėms kartoms.

Šios ligos tai – hemofilija (A ir B), įvairios atsilikimo formos, pvz. Martino-Bello sindromas; progresuojančios Diušenno ir Bekkerio raumenų distrofijos; nefrogeninis necukrinis diabetes; kai kurios hidrocefalijos formos ir kt.

Iki šiol vaiko lytis buvo nustatoma ultragarso tyrimo metu arba invazine metodika- amniocentezės tyrimas (tiriami vaisiaus vandenys) ir Choriono gaurelių biopsija (paėmus mažą placentos ataugėlių audinio gabalėlį per gimdos angą arba įsmeigiant adatą tiesiai į gimdą per pilvo sienelę). Invazinė metodika rizikinga, nes yra pavojus, kad moteris gali patirti persileidimą. Be to, šie tyrimai atliekami pakankamai vėlai - 14-18-ąją (amniocentezė)  ir 10-12-ąją (biopsija) nėštumo savaitę.

Britų mokslininkai iš “Institute of Child Health” atliko sėkmingus klinikinius bandymus, kuriuose dalyvavo 70 nėščių moterų - pakitusių genų nešiotojų, kurioms būtų  pavojinga lauktis berniukų. Tyrime tai pat dalyvavo moterys, rizikuojančios pagimdyti  mergaites su įgimta antinksčių hiperplazija (hermafroditizmas). Ankstyvas vaisiaus gydymas -  hormonų terapija jau nėštumo pradžioje  - gali padėti sustabdyti rimto sutrikimo vystymąsi.

Pasak tyrimo vadovės Lyn Chitty, kol kas naujojo metodo - motinos kraujo plazmos testo – naudojimas apsiriboja genų, lemiančių vaisiaus lytį bei rezus baltymo atpažinimu.

Mokslininkai tikisi, kad ateityje naujoji metodika bus naudojama taip pat plačiai kaip ir dabartinės, ir sugebės kuo anksčiau diagnozuoti pavojus.


Šaltinis: medafarm.ru