Mokslininkai atskleidė moteriškos X chromosomos genetinį kodą. Ši chromosoma susijusi su daugiau kaip 300 žmogaus ligų. Ji taip pat padės suprasti, kodėl moterys skiriasi nuo vyrų.
Joje yra 1100 genų - apie 5 procentus viso žmogaus genomo. Chromosomoje esanti informacija turėtų padėti medikams diagnozuoti tokias ligas, kaip hemofilija, aklumas, autizmas, nutukimas, leukemija ir t. t.Tarptautinio mokslininkų konsorciumo padarytas atradimas rodo, kad moterys yra gerokai įvairesnės negu anksčiau manyta - tai rodo ir tai, kad jų genai yra sudėtingesni negu vyrų.
"X chromosoma yra neabejotinai ypatingiausia žmogaus genome - dėl reikšmės paveldimumui bei dėl sąryšio su žmogaus ligomis", - aiškino konsorciumo vadovas dr. Markas Rosas (Mark Ross) iš "Wellcome Trust Sanger" instituto.
Iš mokyklinių vadovėlių seniai žinoma, kad moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai - vieną X ir vieną Y chromosomą, pastaroji lemia vyrišką lytį.
Žurnale "Nature" akivaizdžiai parodyta, kad Y yra apardytas X chromosomos variantas dar ir su gerokai mažesniu genų skaičiumi. X chromosoma yra didesnė už Y.
Kadangi moteris turi dvi X chromosomas, viena jų yra tartum išjungta, neveikianti. Tačiau ne visi genai išjungtoje chromosomoje miega. Matyt, tuo ir paaiškinami vyrų ir moterų skirtumai, spėja Pensilvanijos medicinos kolegijos genetikė Lora Kerel (Laura Carrel).
Beje, ir genų išsijungimas neveiklioje chromosomoje būna individualus - kiekvienos moters skirtingas.
Genų mutacijos ligos - daltonizmas, autizmas, hemofilija - yra susiję su X chromosoma. Šiomis ligomis dažniau serga vyrai, nes jie neturi antros X chromosomos, kuri galėtų kompensuoti turimoje X chromosomoje esančių ydingų genų.
Dar X chromosomoje esama daug genų, susijusių su protiniu atsilikimu. Ten yra ir didžiausias žmogaus genomo genas DMD. Jo mutacijos sukelia vadinamąją Diušeno (Duchenne) raumenų distrofiją, nuo kurios vyrai tampa neįgalūs, miršta.
"X chromosomoje nustatytas neproporcingas žinomų ligų skaičius, - sakė minėto instituto specialistas dr. Deividas Bentlis (David Bentley). - Pamatę, kas pasidarė ne taip, pradėsime geriau suprasti normalaus organizmo biologinius procesus".
ELTA